健康醫療／記者郭庚儒報導
* m: X/ W* ^0 H& s6 y+ D+ K9 \1 rtvb now,tvbnow,bttvbTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。4 P( n0 F) O0 r: p# z* R
13歲的家樺，1歲3個月大時突然全身抽筋，家長以為是感染腸病毒，導致熱痙攣、癲癇；就醫檢查意外發現，她的腦部、心臟、腎臟佈滿腫瘤，身上也有白斑，確診為罕見的結節硬化症。
9 d9 U$ W# y' C$ ~9 i5 X Z2 F% c! U
& |- y& ~8 i3 [1 P2 Z7 j6 Btvb now,tvbnow,bttvb發生率萬分之一, {/ [+ `2 A( G1 S4 B' v* z- {& t
結節硬化症是一種罕見疾病，發生率約萬分之一。台大醫院基因醫學部主治醫師陳沛隆指出，結節硬化症是TSC1、TSC2基因變異所導致的疾病，3分之1為父母遺傳，3分之2是自體突變，生長細胞有如暴衝般無法煞車，以致身上多處器官長出一般稱為「結節」的小腫瘤。5.39.217.77. c- C5 ? ]1 F* [
TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。1 _: d H2 B3 I9 b
症狀易忽略
) P0 D3 i" \) H$ h- g% ~公仔箱論壇「症狀易忽略，卻病情嚴重。」陳沛隆醫師強調，9成5的結節硬化症為皮膚病灶，如血管纖維瘤、白斑，而結節多是良性腫瘤，但病灶發生在腦部可能造成癲癇、影響智力及身體成長；發生在肺臟會造成咳血、氣胸；發生在腎臟則造成腎功能低下、出血，嚴重甚至需要洗腎。tvb now,tvbnow,bttvb: D" v" {' f9 O# {, x4 {
tvb now,tvbnow,bttvb/ S5 k/ ^% a# V" }$ F& J# `
近2千人未確診
& G! x& z( k2 T7 ]5.39.217.77陳沛隆醫師表示，目前全台僅有500多人患者確診，還有近2000人不知自身罹病，直到腫瘤變大引發氣胸、腎水腫等，甚至危及性命都為時已晚，建議有類似徵兆就要及早治療。另外，他建議，若有生育需求，可透過產前基因篩檢，不必擔心生下罕病寶寶。 |
發表於 2016-5-19 06:44 AM
| 
