30出頭的柯姓女性從小因為身體狀況不好常進出醫院，在學校擔任教師的媽媽，非常留意她的生長過程，覺得她生長速度較同齡的孩子緩慢，直到小學三年級，才確診為透納氏症女孩。tvb now,tvbnow,bttvb% k/ c* T: ^. Z& f" c( K9 @
5.39.217.773 r% A1 t5 B3 e2 q+ W
透納氏症不是病來自遺傳
& Z/ O9 g# \% v% b' U收治個案的彰基兒童醫院遺傳科主任趙美琴醫師表示，透納氏症（Turnur syndrome）不是病，只是與生俱有的一個Ｘ染色體出了問題，造成臨床上有輕或重的缺憾。一般女性有46條染色體，包含兩條Ｘ染色體，但受精卵或精子在細胞分裂過程中發生錯誤，少了一條Ｘ染色體或其中一條Ｘ染色體構造缺損，即造成透納氏症。
& N) w! F W5 \& X9 MTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。
0 ~2 N( l" q+ @, c, g# q) z% b透納氏症女孩最大的困擾是，從兒童時期發育特別遲緩，她們的面貌很正常，少部分有蹼狀頸或較短頸部。嬰兒時期手背腳背淋巴水腫在滿月後會消失，約有17％透納氏症女孩有心雜音。雖然透納氏症女孩缺乏青春期前急速生長現象，青春期的第二性徵發育幾乎不出現，懷孕較難，但是她們行為表現及智力發展都很正常。5.39.217.77' G [8 k {& `+ y& a: R$ _. S5 B
& d P# X, w+ e# t, itvb now,tvbnow,bttvb發展較遲緩沒有智能問題
% n/ ]$ L4 H( t; {6 p5.39.217.77趙美琴醫師表示，過去大家認為透納氏症小孩長的又小，腎臟、心臟不好，甚至有人說納氏症小孩智能不好；其實，不會有這樣的問題。現在有些小孩子是在產前檢驗出來，可以儘早找到適合的醫師，提供醫療資源，讓孩子從早期就得到良好的照顧。
" I( Z- X9 G: `2 U# S, G8 i, D
/ |0 E" j3 Z& x5.39.217.77柯姓女性自確診後，開始接受生長激素治療，持續治療，並定期回診，現在的她，身高154公分，除了持續補充黃體激素直到更年期之外，與其他女性沒有兩樣。她鼓勵透納氏女孩的家長，「每個人狀況不同，不要害怕講出自己的需求，越正面對待自己、越容易得到別人的理解、越能融入社會。」TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。1 d% ? o: S0 E( b/ `- R( Q. p
公仔箱論壇 s% [9 A4 p7 ~
tvb now,tvbnow,bttvb9 w, g2 \, `1 X, |+ B$ B
3 G! S2 ^/ q- a公仔箱論壇
) U& L2 Y* I7 |) H8 w1 M/ O5.39.217.77健康醫療／記者郭明琪報導 |
發表於 2016-3-3 08:11 AM
| 
