30出頭的柯姓女性從小因為身體狀況不好常進出醫院，在學校擔任教師的媽媽，非常留意她的生長過程，覺得她生長速度較同齡的孩子緩慢，直到小學三年級，才確診為透納氏症女孩。
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* R& s7 K7 e0 X6 A/ q公仔箱論壇透納氏症不是病來自遺傳
" h$ T4 N7 \1 m9 S% U+ y收治個案的彰基兒童醫院遺傳科主任趙美琴醫師表示，透納氏症（Turnur syndrome）不是病，只是與生俱有的一個Ｘ染色體出了問題，造成臨床上有輕或重的缺憾。一般女性有46條染色體，包含兩條Ｘ染色體，但受精卵或精子在細胞分裂過程中發生錯誤，少了一條Ｘ染色體或其中一條Ｘ染色體構造缺損，即造成透納氏症。TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。4 G% f8 G' T: [8 h, x6 N
& w. ~$ W: |( Z透納氏症女孩最大的困擾是，從兒童時期發育特別遲緩，她們的面貌很正常，少部分有蹼狀頸或較短頸部。嬰兒時期手背腳背淋巴水腫在滿月後會消失，約有17％透納氏症女孩有心雜音。雖然透納氏症女孩缺乏青春期前急速生長現象，青春期的第二性徵發育幾乎不出現，懷孕較難，但是她們行為表現及智力發展都很正常。公仔箱論壇5 j$ }7 n' [$ [3 I
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發展較遲緩沒有智能問題5.39.217.77) Y# L. j. d0 G& ?
趙美琴醫師表示，過去大家認為透納氏症小孩長的又小，腎臟、心臟不好，甚至有人說納氏症小孩智能不好；其實，不會有這樣的問題。現在有些小孩子是在產前檢驗出來，可以儘早找到適合的醫師，提供醫療資源，讓孩子從早期就得到良好的照顧。公仔箱論壇" Y7 H8 ]( U7 N+ B6 i4 s, Q
5 a, M) S$ S/ O3 k8 S7 J: I- f柯姓女性自確診後，開始接受生長激素治療，持續治療，並定期回診，現在的她，身高154公分，除了持續補充黃體激素直到更年期之外，與其他女性沒有兩樣。她鼓勵透納氏女孩的家長，「每個人狀況不同，不要害怕講出自己的需求，越正面對待自己、越容易得到別人的理解、越能融入社會。」
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/ C+ m' l# M# d) B+ R Q4 U健康醫療／記者郭明琪報導 |
發表於 2016-3-3 08:11 AM
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