健康醫療／記者郭庚儒報導公仔箱論壇6 P+ p, j% @$ i; ^5 q/ F5 j: L# g- l
- g" U2 O" B3 ?! E7 g1 E& D9 I5.39.217.77一名4歲女童，出生2個月大開始，皮膚出現蕁麻疹，還伴隨高燒，後續又併發虹彩炎、關節炎，甚至影響智力發展，家長前後帶至小兒科、皮膚科、眼科、骨科就診，終於透過基因檢測確診為「Cryopyrin相關週期性症候群」（CAPS），此個案為全台首例。5.39.217.772 s# Q0 \8 Q* C3 ~- |- ~
5.39.217.77" d7 j* s/ o/ r B
發生率僅百萬多之0.5公仔箱論壇5 q9 j: R' ~$ T& I0 f
收治個案的台大醫院小兒過敏免疫科主任楊曜旭表示，CAPS是一種基因突變的罕見自體發炎疾病，與NLRP3基因變異導致後續造成介白素IL-1 β的過度產生相關。根據國外資料統計，發生率僅百萬多之0.5，這是國內首起病例。5.39.217.77/ ]1 [5 l9 S* R0 A9 H
& R, M: Q5 H( z/ K: U' ~
藥費昂貴 如今有健保給付
* K- T. q; k2 C; b' Q$ f. ~7 a+ A4 K楊曜旭指出，女童2歲大才開始就醫，至各科就診約1年多時間，曾經使用類固醇、免疫製劑、生物製劑等治療，但全身性發炎症狀始終未改善，最後透過基因檢測確診罹患CAPS，及時使用人類單株抗體注射劑治療，症狀立即緩解，所幸此針劑有健保給付，一劑高達42萬、每2個月打一次，不然家屬恐怕無法負擔。公仔箱論壇/ q0 p& O5 s0 d! [
- ~) q8 M0 \0 v& V% ]( O& z: C9 Z% z% b3 c
基因檢測精準診斷
9 f1 ~4 u3 k& {' C+ T楊曜旭強調，CAPS好發於幼童，患者的器官、關節、神經系統等都可能發炎，嚴重恐造成全身器官衰竭致死，現在透過精確的基因檢測診斷，可使患者得以脫離死亡威脅，並改善生活品質。 |
發表於 2016-4-27 12:09 PM
| 
