一名年約二十歲女子，經常出現腹痛症狀，因而常會跑去掛急診打止痛藥，家屬都不勝其擾，就連急診室醫護人員也覺得很奇怪；由於她止痛藥都用到嗎啡，甚至被懷疑是吸毒犯。沒有想到，經由進一步檢查，才發現是因為紫質症作祟！
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% }: o5 S+ U7 H5.39.217.77皮膚慘白 有輕微貧血公仔箱論壇$ W3 r( J$ f7 e
收治該名女子的苗栗為恭醫院急診醫師徐裕超表示，這名二十出頭年輕女性皮膚慘白，有輕微貧血，因為反覆腹痛來就醫，但是打止痛藥都止不住腹痛，甚至打到嗎啡，而被認為是吸毒犯。
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2 j$ O, y6 a5 W N, H! l發生率30萬分之1 好發於年輕女性4 H, V6 A, v8 @ S0 e8 |
經由將其收住院檢驗血液，這才確認是罹患紫質症。徐裕超醫師指出，紫質症是一種罕見疾病，好發於年輕女性，臨床統計發生率約30萬分之1；至於紫質症成因為染色體顯性遺傳，而且不是單一病類，而是由一群相類似疾病所組成。 C% |, ]! V C+ o
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合成血基質異常 須抽血檢查DNA5.39.217.77! _' O* ~3 X2 i! D; u
徐裕超醫師進一步指出，紫質症會因合成血基質(heme)的酶出現異常所致，造成血基質前驅物在體內堆積，而這些化合物依照所缺乏酶的不同對人體具有不同程度毒性；所以得抽血檢查DNA，基因檢測才能確診。5.39.217.77/ a& Y0 T+ M) s) E3 R1 ?- j+ T
" ^' |- L, \, C% P0 N0 M急性發作 直接注射heme藥物6 W6 f) x+ R* T- Y
至於治療紫質症會依據病人所出現的症狀來進行；徐裕超醫師說，目前仍無治癒方法，只能針對紫質症的病徵進行治療，除了提供足夠的營養做支持性治療，當急性發作則會直接注射heme藥物，發作情況即可緩和下來。公仔箱論壇) n! j( h; |. S0 a c3 u
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: e: E8 h- X5 }6 h. F) O# U. M$ Ctvb now,tvbnow,bttvb健康／記者關嘉慶報導 |
發表於 2017-4-23 10:50 AM
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