撰文：許祺安出版：2025-10-30
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G. H- K$ @& z$ U# [" B公仔箱論壇2023年，河南南陽一名3歲的寶寶「橘寶」前因罕見病「ARX基因5號外顯子缺失」去世，年僅34歲的媽媽傷心到滿頭白髮。
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8 x$ u3 @4 X' n0 t4 x; o1 MTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。兩年來，媽媽每隔十天半個月都要去看孩子的墓地一次，「媽媽一直都在」，近日她又再度去孩子的墓地親吻墓碑，讓許多網民為之落淚，有網民留言表示，「你只是來了這個世界三年，但你媽媽愛了你一輩子。」& K# u o6 W! P, I- a7 E4 X$ b$ y
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4 z' Y" x5 ^; ~+ M2 ~( TTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。河南南陽一名3歲的寶寶「橘寶」前因罕見病「ARX基因5號外顯子缺失」去世。5.39.217.777 {! z7 S6 R0 `2 Q8 v/ G
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孩子患「ARX基因5號外顯子缺失」母親一夜白頭
% H# ^3 N! [& Z1 p. }' f據2024年的報道，「橘寶」媽媽透露，她的孩子患有一種罕見的疾病，從出生到離世僅僅存活了三年，儘管產檢時一切正常，但孩子出生後不久就發病了。8 ?4 Q7 B! X+ X* X: |) d
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「橘寶」媽媽說，2021年的6月，在鄭大三附院檢測出來，孩子患上了罕見病。「當時我感到絕望，因為孩子ARX基因5號外顯子缺失，這是一種神經發育性罕見病，發病率極低，國內尚無確切治療方案。」
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3 z3 p0 Y) R+ e0 W# C9 G- F橘寶媽媽為了孩子四處奔波。（影片截圖）
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: M. M* W1 \& u9 |5.39.217.77為了挽救孩子的生命，「橘寶」媽媽帶著孩子四處求醫，打針吃藥、吸氧霧化、鼻飼管餵食，無數個日日夜夜的牽掛，很快讓「橘寶」媽媽這個90後變得滿頭白髮。2023年4月1日，「橘寶」病情惡化，在南陽去世。5.39.217.77" p, Y" Y& J+ |3 q6 R
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「橘寶」媽媽說，孩子剛走的時候，她幾乎每天都在陵園待著。「現在我要為家人振作起來」，她表示，現在能為自己做的事情，就是調整自己的精神狀態，因為自己不僅是「橘寶」的媽媽，同時「還是我自己」。網友也勸她放下悲痛，好好生活。公仔箱論壇 V4 Z7 N5 t2 e9 b" v; i) R; T7 \
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34歲的母親已經滿頭白髮。（影片截圖）
- t4 [0 s& H$ u1 r5 [; s$ d" ATVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。
C0 l9 b. M# V9 ~1 n/ `tvb now,tvbnow,bttvb世界衛生組織將患病人數佔總人口0.065%到0.1%的疾病定義為罕見病。由於病種多、人口基數大，罕見病在中國患者數量眾多，並不「罕見」。2 n( I2 M3 P) z" \7 i& C; y4 i
4 k! {: J' u/ f, W根據世界衛生組織的報道，目前全球已知的罕見病超過7000種。2018年中國公佈了第一批罕見病目錄，2023年中國公佈了第二批目錄，截至目前，目錄內已包含了207個罕見病種。公仔箱論壇5 m# e3 Y; t, ]* v9 P7 c
7 ^" ?1 k6 N$ s( x在中國，共有480多家的醫院登記了共計78萬多例的罕見病病例，預計有超過2000萬罕見病患者，每年新增患者超20萬，約70%在兒童期發病，其中約30%的罕見病兒童壽命不超過5歲。
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5 O# A5 t# h/ ]8 }( ?* k5 [/ \長期以來，罕見病面臨著病情重、確診難、治療難、費用高等難題。2023年醫保目錄調整結果中，中國共有15種罕見病用藥談判/競價成功，覆蓋16個罕見病病種。此前，已有73種罕見病藥物納入醫保。
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" [2 L' l( u0 H) J- n; \( T據了解，罕見病大多數是單基因病，很多罕見病在家族中是首例，因此專家建議，預防罕見病的有效途徑，是積極推進孕前相關篩查。如果是碰巧夫妻倆都攜帶相同基因的變異，在懷孕的時候，就可以做胎兒的產前診斷。7 p! y: ?7 d. X" p, n
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除了產前診斷，專家還認為，早期診斷對罕見病患者至關重要，具有特別高的臨床和治療價值。
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- Y# X6 u) p5 o* b4 ^' k網民點睇：tvb now,tvbnow,bttvb1 o( P. ^: G2 b. g) ~( ~; @0 ^
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太令人痛心了。希望媽媽能夠堅強，讓這份哀傷成為力量，繼續治癒這個世界。
7 Y: X5 [8 X& D7 H& w6 s6 I& n公仔箱論壇這是最深的愛，最深的哀愁。歲月不居，時節如流，不願忘記的，是那無盡的思念和愛。
% Q: Z, |- [* ?你只是來了三年，媽媽愛了你一輩子。
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發表於 2025-11-5 11:53 AM
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