[健康資訊] 全台首例 女童罹罕見自體發炎疾病

timmychoo

健康醫療／記者郭庚儒報導5.39.217.779 X3 m5 b5 \: ]. S2 {
公仔箱論壇  y: A& G+ P& j/ v
一名4歲女童，出生2個月大開始，皮膚出現蕁麻疹，還伴隨高燒，後續又併發虹彩炎、關節炎，甚至影響智力發展，家長前後帶至小兒科、皮膚科、眼科、骨科就診，終於透過基因檢測確診為「Cryopyrin相關週期性症候群」（CAPS），此個案為全台首例。6 f8 H6 k' x4 }0 J+ A' H& V

9 `$ q3 u: b( QTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。發生率僅百萬多之0.5
/ Z2 q: I2 ]# ~9 c: ]% d; VTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。收治個案的台大醫院小兒過敏免疫科主任楊曜旭表示，CAPS是一種基因突變的罕見自體發炎疾病，與NLRP3基因變異導致後續造成介白素IL-1 β的過度產生相關。根據國外資料統計，發生率僅百萬多之0.5，這是國內首起病例。
7 L# M# ?1 U/ V& _+ i5.39.217.77
$ c7 G7 |( [) K- z5.39.217.77藥費昂貴　如今有健保給付5.39.217.772 V8 g1 V- B4 B3 S
楊曜旭指出，女童2歲大才開始就醫，至各科就診約1年多時間，曾經使用類固醇、免疫製劑、生物製劑等治療，但全身性發炎症狀始終未改善，最後透過基因檢測確診罹患CAPS，及時使用人類單株抗體注射劑治療，症狀立即緩解，所幸此針劑有健保給付，一劑高達42萬、每2個月打一次，不然家屬恐怕無法負擔。TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。3 O6 [& R3 f  x& S" {' P9 }" ?

" e3 Y- B+ T: R3 P! x! l基因檢測精準診斷5.39.217.774 p  R3 n8 \( H' _* `" j$ Z+ v
楊曜旭強調，CAPS好發於幼童，患者的器官、關節、神經系統等都可能發炎，嚴重恐造成全身器官衰竭致死，現在透過精確的基因檢測診斷，可使患者得以脫離死亡威脅，並改善生活品質。