) [' M. m. c6 B2 cTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。30歲的龐貝氏症患者張先生，小時候走路常跌倒，姿勢怪異，父母以為只是缺乏運動，長大後問題就會改善。後來國小五年級時被診斷出脊椎側彎，行動仍然緩慢，直到國二被老師體罰時，怎麼都無法達成動作，才被帶到腦神經內科檢查，確診為罕見的晚發型龐貝氏症，遺憾錯失了黃金治療期，肌肉已逐漸無力。4 b2 l: R) _* I: K
5 W# D' z8 C; _9 h公仔箱論壇染色體變異缺失 肝醣轉葡萄糖功能出問題 7 G5 u8 ?9 O" b" X5.39.217.770 O: p$ ?' E1 Z4 z, m
龐貝氏症藥物發明之父陳垣崇博士指出，龐貝氏症是因為染色體基因突變或缺失，導致體內缺乏負責轉化肝醣為葡萄糖的「酸性α─葡萄糖苷酶」酵素，造成無法分解的肝醣持續堆積，進而肌肉功能受損，影響包含骨骼肌肉、呼吸系統、心臟在內等多重器官，是一種隱性遺傳罕見疾病，分為嬰兒型及晚發型兩種。TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。3 n3 N" t$ s7 i2 ~& P! e
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嬰兒型不及早治療 恐難活過2歲0 k2 N4 E. ]$ G/ w7 a. \
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嬰兒型發生率約為五萬分之一，出生前幾個月內，就會出現明顯心臟肥大、肌肉無力的情形，病情發展迅速，不立即治療常因心臟衰竭僅能存活一、二歲。2008年起台灣已全面推廣龐貝氏症嬰兒篩檢，為新生嬰兒把握黃金治療期。tvb now,tvbnow,bttvb \1 G' c4 H$ ?& L7 K: s+ m( _
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晚發型發病不問年齡 平均6-8年才確診8 }- Z* n9 j+ w, z; D8 }3 W, U
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晚發型龐貝氏症發生率約為兩萬分之一，兒童至成人都可能發病，陳博士曾收治一名病患甚至在70歲高齡才發病，主要影響骨骼肌肉及呼吸肌肉，典型症狀包括肌肉無力、下背疼痛、脊椎側彎、晨間頭痛、呼吸困難與睡眠呼吸障礙等。 % Z7 p" ]5 Q* z0 p. g, ?4 ^5.39.217.77* p c* N" p L- U
晚發型龐貝氏症初期症狀，與其他神經肌肉疾病症狀類似，診斷困難。許多患者常遊走神經科、骨科、胸腔內科、免疫風濕科等皆無法確診，有33%病友曾被誤診為其他疾病，平均歷時6-8年才獲正確診斷。 Z) D* ?9 {7 R5.39.217.77 ) J `! l) Q: e, Z) O, R4 ktvb now,tvbnow,bttvb治療以酵素替代療法為主 支持性療法為輔 " H) {' j# m% w, D: B, Q : E V, m& H8 l9 Q% s公仔箱論壇目前主要以「酵素替代療法」終身治療，定時到醫院注射藥物，再根據患者症狀輔以不同支持性療法，例如飲食照護、呼吸照護、運動肌復健等，改善患者整體生理機能，並需要持續追蹤觀察。 3 Y, C& O9 z" Xtvb now,tvbnow,bttvb公仔箱論壇; c: s, t9 {' |0 w7 |& c; d
誤診肌損不可逆 懷疑發病可諮詢神經內科 * o9 X6 O0 @/ @4 }TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。% D% X- V" N$ o: y: \7 ^% ]. u
無論延誤診斷或誤診都將造成不可逆的肌肉損傷，肌肉強度及功能退化後，需要靠輔助器協助生活，也可能造成社交障礙，呼籲民眾平時應該注意身體變化，若骨骼肌肉、呼吸系統、消化系統等出現合併症狀，應該到神經內科諮詢檢查。
