標題: [健康資訊] 他手腳無力針刺痛　竟是家族型類澱神經病變 [打印本頁]

---

作者: timmychoo    時間: 2019-1-26 08:58 AM     標題: 他手腳無力針刺痛　竟是家族型類澱神經病變

健康醫療／記者林怡亭報導TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。3 b0 M: I( S( Y& l$ N2 D2 u7 R

3 @2 e1 T$ U! W+ R
6 t8 q3 F& {4 R: s# _" g
$ [- C2 c8 E" e: [: J& M) }有位57歲賴先生，近年來漸進式地手脚麻木、無力、針刺痛無法上階梯，伴隨著腸胃不適、便祕、拉肚子交替困擾他。賴先生的一位堂叔也有類似的症狀，醫師判定為家族型類澱粉神經病變。因爲有堂叔的病史，賴先生由中部至轉臺北榮總就醫，經檢查發現，賴先生神經傳導及肌電圖檢查顯示軸索型運動感覺神經病, 轉甲狀腺素(transthyretin)基因檢測顯示有台灣常見的突變位點,確診罹患家族型類澱粉神經病變。                                
9 J6 U6 q$ L+ ?2 RTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。
4 u/ b& q  z; j# K5 P! stvb now,tvbnow,bttvb體染色體顯性遺傳疾病　後代五成遺傳機率. t( p/ P. J) H/ |9 R/ z! E

: F/ l# z; d$ B9 c+ _! d1 j5.39.217.77收治此個案的臺北榮總神經醫學中心神經內科林恭平醫師表示，家族型類澱粉神經病變是一種體染色體顯性遺傳的疾病，會侵犯心臟、腦膜、眼睛、肺、腸胃道系統、周邊神經系統等等器官。在臺灣，推估有100至150家族有此疾病，發病的年齡男性約55歲，女性約65歲。
' Z" }, P! f. i# x' r/ V公仔箱論壇
7 ?2 P5 _" x5 k% h1 P$ z公仔箱論壇且一人罹病，其後代無論男女都有50％的遺傳機率。5.39.217.77( ^/ L. m: f. |' B+ \- h, x" N
tvb now,tvbnow,bttvb$ }4 j3 t/ F9 t6 C4 a# K
50歲以前發病　肝臟移植手術預後良好5.39.217.772 g$ p+ L" d; _8 `: |. ]

$ s$ B7 k' V% o: @4 q2 e* y( D2 W公仔箱論壇家族型類澱粉神經病變的主因是轉甲狀腺素(transthyretin)基因突變，導致結構改變，造成類澱粉纖维囤積在人體的器官組織上，由於無法被人體有效清除，終致産生疾病症狀。在治療上，以往只有肝臟移植，50歲以前發作的類澱粉沉積症病患，接受肝臟移植手術預後良好。但賴先生發病年齡已超過55歲，接受肝臟移植治療的時機已過，且捐贈的肝臟取得不易，只能以藥物治療為主。TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。; m; M) r( I( ^# U$ V

; E) i+ E) x) }' g! u. P治療新曙光　獲國際醫學期刊刊登
8 J0 b4 J7 b" \TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。tvb now,tvbnow,bttvb* o6 Y4 x: B1 F; j8 Y; b
過去藥物僅稍具延緩神經病變惡化的效用，臺北榮總研究神經病變的團隊發現，國際上有研究團隊利用小分子干擾核糖核酸的機轉，可降低病人血中的突變轉甲狀腺素蛋白的產生及其後續的囤積，有效控制並延緩病情。賴先生於103至105年間，參與此臨床研究，每三週接受注射一次，突變的轉甲狀腺素蛋白降低至原有的20％以下，神經病變得以控制延緩，他現今仍能自行走路，血壓穩定，腸胃功能正常，此突破性研究成果已於107年7月，獲新英格蘭醫學雜誌期刊刊登，家族型類澱粉神經病變治療獲得一線曙光。

---

歡迎光臨 公仔箱論壇 (http://5.39.217.77/)

Powered by Discuz! 7.0.0