健康醫療／記者林怡亭報導7 O0 _" N5 b | Q8 p3 t
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有位57歲賴先生，近年來漸進式地手脚麻木、無力、針刺痛無法上階梯，伴隨著腸胃不適、便祕、拉肚子交替困擾他。賴先生的一位堂叔也有類似的症狀，醫師判定為家族型類澱粉神經病變。因爲有堂叔的病史，賴先生由中部至轉臺北榮總就醫，經檢查發現，賴先生神經傳導及肌電圖檢查顯示軸索型運動感覺神經病, 轉甲狀腺素(transthyretin)基因檢測顯示有台灣常見的突變位點,確診罹患家族型類澱粉神經病變。 . w# r. s; S9 Y2 g- R: C) _5.39.217.77tvb now,tvbnow,bttvb$ u& k/ g; ^6 T5 f4 f/ _
體染色體顯性遺傳疾病 後代五成遺傳機率 " {; J/ z; ?# y& B5 b* S* i% o" B. Y4 l0 F' q
收治此個案的臺北榮總神經醫學中心神經內科林恭平醫師表示，家族型類澱粉神經病變是一種體染色體顯性遺傳的疾病，會侵犯心臟、腦膜、眼睛、肺、腸胃道系統、周邊神經系統等等器官。在臺灣，推估有100至150家族有此疾病，發病的年齡男性約55歲，女性約65歲。5.39.217.77% f( ~1 F* O* b/ o% {( |
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且一人罹病，其後代無論男女都有50％的遺傳機率。tvb now,tvbnow,bttvb6 f3 e' ~& t3 d: w/ L! K+ {
! e- b' e+ l' x) P50歲以前發病 肝臟移植手術預後良好 / d9 K. z# [! u# k公仔箱論壇TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。( `9 F' {& c) g- W& D
家族型類澱粉神經病變的主因是轉甲狀腺素(transthyretin)基因突變，導致結構改變，造成類澱粉纖维囤積在人體的器官組織上，由於無法被人體有效清除，終致産生疾病症狀。在治療上，以往只有肝臟移植，50歲以前發作的類澱粉沉積症病患，接受肝臟移植手術預後良好。但賴先生發病年齡已超過55歲，接受肝臟移植治療的時機已過，且捐贈的肝臟取得不易，只能以藥物治療為主。* K7 M) E; e8 F3 E8 X' ?
