公仔箱論壇 - Powered by Discuz! Board

標題: [健康資訊] 重生！　免疫缺陷兒臍帶血移植保住脾臟 [打印本頁]

作者: timmychoo 時間: 2018-8-4 09:37 AM 標題: 重生！　免疫缺陷兒臍帶血移植保住脾臟

健康醫療／記者曾正豪報導5.39.217.776 Q$ k7 i" c3 i9 B3 A5 V/ a

' Q7 ?4 X7 f) g" o& n

嬰兒反覆濕疹、血便或感染好不了，爸媽可能要提高警覺！陳小叡小弟弟出生1個月陸續有血便，莫名瘀青和反覆感染，2歲前幾乎每周跑醫院；3歲時，爸媽更被預告5歲要割脾臟！原來陳小弟是原發性免疫缺陷病(PIDD)之一的歐德里症候群(WAS,Wiskott-Aldrich症候群)，透過臍帶血移植，陳小弟不用割脾臟，不再滿身瘀青，也不用夜夜跑急診。

經常血便和莫名瘀青公仔箱論壇+ Q: H5 }6 g7 ~9 S" D) G* w

那句「割脾臟」一直陳媽媽在耳邊揮之不去，陳媽媽說，「小叡出生1個月內陸陸續續有血便，手上有出血點，很小就進醫院的保溫室；甚至去學游泳，腳一拍到水，腳背上都是瘀血瘀青，甚麼運動都不能做。各大醫院都帶他去看過了，做過很多檢查，類標靶藥物也吃了，骨髓也沒問題，但原因仍不明。」tvb now,tvbnow,bttvb- Y( {  |" I/ A

回顧臍帶血移植前，到處去找醫生，2歲前幾乎每周跑醫院，陳媽媽說，「產前所有檢查都有做，而且都正常，當時還沒有基因檢測。無數個夜晚我們抱著他跑急診室…真的非常沮喪，我甚麼都做了，為什麼他還是生病…」tvb now,tvbnow,bttvb' q! c( f6 J6 r
2 S% t" Y; T& H0 G8 T# d7 m$ X
X染色體WAS基因突變

收治此個案的臺中榮總兒童血液腫瘤科黃芳亮主任表示，陳小弟弟致病原因是位於X染色體（Xp11.2-11.23）的WAS基因突變，先前經常感染，移植後已超過一年，追蹤有問題的基因已經沒問題，為臺中榮總WAS臍帶血移植的首例。5.39.217.77( u4 L2 f* \8 O  d, G8 n
tvb now,tvbnow,bttvb. G  z! w# L( Z5 N. [% T
臍帶血幹細胞可用於血液疾病，但臍帶血其實還能用於免疫缺陷、先天代謝方面的疾病，黃芳亮主任指出，治療方式與時俱進，可能5年前還沒有，而5年後已有新技術，當突變基因無法矯正時，可改用置換方式，國外已有許多案例，像是美國杜克大學等移植醫學中心，除了癌症治療之外，還有一大部分是先天免疫和代謝方面的疾病。8 ?1 K7 L9 y9 g& j7 s3 {! u9 c. D

確診當下眼淚奪眶而出+ R3 D2 _  V% \# n" }0 C( d$ U8 N
tvb now,tvbnow,bttvb- ~: L3 A# L0 M. P
確診當下，陳媽媽忍耐5年的眼淚不禁奪眶而出，由衷感謝中榮團隊用基因檢測為孩子找到確診相當不易的病因，後來在臍帶血資料庫成功找到HLA6/6吻合的臍帶血，而家長也願意提供，更令他們喜出望外！

歡迎光臨公仔箱論壇 (http://5.39.217.77/)