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[健康資訊]
體適能過差 竟是龐貝氏症肌肉漸進式無力 不易被發現
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作者:
nt1972
時間:
2016-2-1 04:24 AM
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體適能過差 竟是龐貝氏症肌肉漸進式無力 不易被發現
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媽媽,我的腳好沒力。
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一位國小四年級女童常常覺得使不上力,所以仰臥起坐、跑步等體適能項目成績一直不好,父母以為女童只是不愛運動,所以一開始不以為意,直到發現女童起床無法直接坐起,而且愈來愈容易疲倦,才趕緊帶女童就醫,最後花了2年時間才確診為晚發型龐貝氏症,收治此病例的台灣小兒神經醫學會理事長鐘育志醫師表示,晚發型龐貝氏症不易被發現,提醒父母若孩子學校的體適能成績差,且狀況愈來愈差,要有警覺性趕緊就醫。
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鐘育志醫師表示,龐貝氏症是一種先天性遺傳代謝疾病,是因為第17條染色體基因突變,而造成身體無法正常代謝肝醣,最明顯的症狀是肌肉無力,主要分為早發型與晚發型兩種,早發型龐貝氏症發生在1歲之前的嬰兒,因為無法順利抬頭、翻身,所以大約幾個月大就會確診;晚發型龐貝氏症發生在1歲後,因為肌肉是逐漸無力,所以不易被發現。鐘育志醫師表示,所以那位國小四年級女童才會花2年時間才確診,後來接受治療才改善症狀,由於龐貝氏症目前已有藥物可治療,所以重點應放在早點篩檢早點確診,以減少肌肉傷害。
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【先了解】肌肉逐漸無力晚發型龐貝氏症的主要症狀是肌肉會逐漸無力,尤其以雙腳最為明顯,患者可能會發現跑步愈來愈慢,而且也很容易疲倦,肌耐力愈來愈差,少數患者還會因夜間呼吸短促,造成白天時常頭痛、精神不佳等。
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早確診減傷害
鐘育志醫師表示,如果晚發型龐貝氏症太晚確診,可能會造成某部分的肌肉功能再也無法回復,最糟可能會導致癱瘓,所以早點確診是最重要的目標,確診之後只要每隔2周施打含酵素藥物,幫助身體代謝肝醣就能恢復健康,此藥有健保給付。
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【這樣做】可觀察體適能由於晚發型龐貝氏症不易被發現,基於大多數患者都在國小、國中時發作,所以鐘育志醫師建議家長多觀察孩子在校的體適能成績,包括仰臥起坐、跑步、跳遠等,成績若太差排名屬於全部學生的5%以下,學校就會發通知單給家長,此時家長就要有警覺性,若觀察孩子肌肉狀況愈來愈糟,就建議趕緊就醫。
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應少攝取醣類鐘育志醫師表示,晚發型龐貝氏症透過抽血確診後,除了要按時施打酵素藥物之外,日常生活也要減少醣份攝取,如地瓜、南瓜等,以減少身體負擔,另外也要避免體重過重,以免肌肉無法負荷。
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台灣小兒神經醫學會理事長 鐘育志醫師
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【醫師說】新生兒可自費200元做龐貝氏症篩檢,若檢查有龐貝氏症,但又沒有立刻肌肉無力,應該屬於晚發型龐貝氏症,要持續追蹤觀察是否有發病,一發病就要趕緊給予治療。
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