台中1名女性因為腹部劇烈疼痛就醫,多次檢查都無法找出原因,醫生只好進行剖腹探測,挨了一刀卻仍無法找出合理的疾病解釋,忍痛數年之後才發現原來是急性紫質症,找到病因後進行治療,終於解除疼痛,讓她大鬆一口氣。tvb now,tvbnow,bttvb+ ?5 V- b2 K+ A% F; a
TVBNOW 含有熱門話題,最新最快電視,軟體,遊戲,電影,動漫及日常生活及興趣交流等資訊。8 O; L# J$ z9 \( p& P2 c 8 x0 p9 [$ ?1 Z' F王建得醫師(如圖)表示,紫質症的發生率非常低,在台灣約只有1/300000。tvb now,tvbnow,bttvb; Y8 Z- W F9 J9 m
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台中榮總罕病暨血友病中心主任王建得醫師表示,紫質症是一群酵素代謝異常的遺傳性罕見疾病總稱,讓身體無法合成正常的血基質,其中若缺乏某幾種酵素,會引起患者急性發作而稱為急性紫質症。2 U; w8 m8 O+ C: C% ?5 Z. I4 O
TVBNOW 含有熱門話題,最新最快電視,軟體,遊戲,電影,動漫及日常生活及興趣交流等資訊。# s: p9 i }7 U' h% C 急性紫質症 多以腹痛表現 H6 ~' _4 B: N# f2 }5 C k, a
急性紫質症在發病時,絕大部分是以腹痛來表現,常伴隨著肌肉無力,還有照光後小便顏色變深。由於紫質症患者無法正常合成血基質,其中代謝產物ALA和PBG會在體內一直累積,當累積到一定程度時就會對神經造成影響,若這些影響發生在腸胃道,就可能引起劇烈的腹痛。, E1 _$ ?# F! Q/ x, F; Q# y
5 M0 e. a2 U5 bTVBNOW 含有熱門話題,最新最快電視,軟體,遊戲,電影,動漫及日常生活及興趣交流等資訊。除了腹痛之外,急性紫質症發作還可能引起神經生理、心理的症狀,像是肌肉無力、幻聽幻覺、失眠、人時地物的混淆、甚至可能有被害妄想症,最嚴重恐因控制呼吸的肌肉無力,而導致呼吸衰竭致命。 ; M) p n5 V4 Y4 @5.39.217.778 q& \ f8 j: W 女斷食減肥 導致疾病發作 + I7 G f6 Y9 A, X1 @王建得主任強調,由於紫質症的發生率非常低,在台灣約只有1/300000,醫護人員對這疾病普遍陌生,目前健保資料顯示曾經確診的病人約莫100名,但應有一部份病人仍未被診斷出來,醫師們擔憂延遲診斷與治療,可能導致神經功能受影響。1 O. c1 T! ^- E3 G
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雖然是基因遺傳,急性紫質症的好發族群是20至40歲的女性,這與急性發作的促發因子有關,像是外在刺激,如飢餓、抽煙、與藥物使用,或者內在刺激,如生理週期,都可能會導致疾病發作,在診間,就曾有女性因為斷食減肥,沒想到因而誘發急性紫質症。公仔箱論壇. G j* @5 |! N. G' a: a1 v