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小矮人家族生长激素缺乏 渴望能与常人比肩而立
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作者:
咖啡愛奶茶
時間:
2010-8-11 09:13 PM
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小矮人家族生长激素缺乏 渴望能与常人比肩而立
河南郑州的23岁青年小黄如果带着4个外甥上街，那场面一定很壮观：23岁的他和12岁的大外甥成成相差不过半个头；大外甥牵着小黄6岁的二外甥金金，仿佛带着个2岁的娃娃；如果再拖着两个年龄二三岁、身高却仿佛1岁娃娃的“毛毛头”，简直让人误以为他们刚刚来自“小人国”。
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没错，这是一个“小矮人”家族。
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小黄身高135.5厘米；成成身高119.5厘米，金金身高85厘米。而两个“毛毛头”，一个2岁、一个3岁，身高都在70厘米左右。
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与正常人相比，他们全都是小矮人。但这一家5个小矮人，却怀揣着长高的梦想，来往于杭州与郑州间，希望找到良医能帮自己与正常人比肩而立。
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昨天，记者在浙江大学医学院附属儿童医院见到了小矮人家族的先遣部队——成成与金金。
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遗传导致生长激素缺乏
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成成与金金是亲兄弟，手拉手站在一起，甜蜜地摆POSE，两张小脸长得极像。
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“我想和同学一样高、一起玩！”成成腼腆地告诉记者。因为身高只有6岁娃娃的高度，他只能跟在同学屁股后头做个小跟班；“我要长得和爸爸一样高！”6岁的金金奶声奶声地说，吐字发音嘎蹦脆，走起路来摇摇晃晃，和2岁宝宝没啥区别。
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一个人的时候，金金喜欢拿着一大包玩具自言自语，背背三字经，念念成语。下午在门诊部见到全国儿科内分泌学组副组长、省儿保内分泌科主任梁黎，金金很老练地说：“我们又见面了！”梁黎忍不住失笑：“太老结了！”那一瞬间，连她都忘记这已经是个6岁的孩子。
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成成和金金，家里还有个2岁的弟弟。他们的父母都是河南农村人，父母和外公外婆都有正常人的身高。成成刚出生时，和正常孩子也没啥区别。可长到1周岁左右，父母就感觉到了异常：这孩子咋不长个？
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外甥似舅。他们敏感地想到了成成的小舅舅——那个从小就不长个儿的孩子。几年后，成成父母给他添了一个小弟弟。但小弟弟周岁后也出现了和成成一样的状况：不长个儿。
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2006年，成成7岁半的时候，到杭州打工的父亲听说省儿保可以治矮个子，他把成成带到了医院。
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检查显示，当时身高仅92厘米的成成属于生长激素完全缺乏——正常人要达到10纳克/升，他却不到0.1纳克/升，不到常人的百分之一。而且与其他矮个不同，他们是先天缺乏这种长高的激素。
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在问诊过程中，让梁黎主任吃惊的是，成成的弟弟、成成的小舅舅、成成二姨的小儿子，全部都是小矮人。
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存疑“男矮矮一个，女矮矮一窝”
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生长激素是否正常分泌，直接影响人的终身身高，而影响这一激素分泌的原因有很多，比如，睡眠不足、压力过大，运动太少等等。那么基因在其中起了什么作用？是否仍然可以通过治疗实现长高的梦想。面对贫困的家庭，梁黎为这家人中的两个“小矮人”申请了中国红十字会基金的帮助，为他们免费注射一段时间的生长激素。半年里，成成一口气长高了10.5厘米，效果非常显著。
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在治疗追踪过程中，医生进行家谱调查发现，小黄的2个哥哥及其子女一切正常；而小黄的3个姐姐中，生女儿的一切正常；生儿子的都是小矮人。
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莫非矮个基因传男不传女？另一个事实摆在医生的面前：小黄的父亲曾与前妻生过一个女儿，这个女儿一切正常，她婚后生了两个儿子，也一切正常。
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医生们据此推测，致病基因的携带者，很可能是小黄的母亲。
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梁黎说，从这户家庭来看，他们的矮个，很可能属X连锁隐性遗传，但基因位点的确认，却需要漫长的研究过程。
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目前的猜测是：这样的遗传基因，可能隐藏在女性的X染色体上。带有这样遗传基因的妈妈结婚之后，如果生下女儿，就有一半的几率是基因携带者；如果生下儿子，则有一半的几率会是小矮人。
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成成的父母，一口气生了3个儿子，个个中招，真不幸运啊。
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梁黎推测说，成成和他的弟弟们如果结婚，生下的儿子可能会是正常人；但若生下女儿，则很可能带有遗传基因。
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“古话说，"男矮矮一个，女矮矮一窝"。这户人家的研究会不会正好颠覆这句话？”记者问梁黎。
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“有可能。从这户人家的情况来看，矮个子基因的确可能与女性的关联性更大。”她解析说。
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本周日下午，20多个长不高的袖珍人将来到省儿保，他们中哪些是因家族遗传，以及哪些原因会影响长高？是否有确切效果而又安全的办法能让矮个子长高？记者将带着更多孩子长高的梦想，为读者们一探究竟。
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