撰文：許祺安出版：2025-10-30公仔箱論壇7 T1 I/ m+ A' ?2 n2 Q' l, f. G
 公仔箱論壇4 x+ \6 N7 s4 U0 Y" x/ h+ Y3 W
0 ~7 |3 A F' l3 [; M1 W
% V9 w! P$ c' M1 s/ V* G1 r/ c+ n2023年，河南南陽一名3歲的寶寶「橘寶」前因罕見病「ARX基因5號外顯子缺失」去世，年僅34歲的媽媽傷心到滿頭白髮。
4 \9 Y- N A+ C7 \7 ^
& y+ f ?( d7 T/ A. A) _兩年來，媽媽每隔十天半個月都要去看孩子的墓地一次，「媽媽一直都在」，近日她又再度去孩子的墓地親吻墓碑，讓許多網民為之落淚，有網民留言表示，「你只是來了這個世界三年，但你媽媽愛了你一輩子。」
$ U, F% X) r6 c. z& l" ?5.39.217.77
; N4 s. U- W* r& C W7 _+ l
- t9 l1 ]! h* T河南南陽一名3歲的寶寶「橘寶」前因罕見病「ARX基因5號外顯子缺失」去世。
- A1 J- f* B: _4 R! S1 Z3 k4 W
- ^* [ }6 y& a- ^, n7 t4 N' {% Y* n l孩子患「ARX基因5號外顯子缺失」母親一夜白頭
1 D$ D: g M* Z9 h: H$ P7 L$ UTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。據2024年的報道，「橘寶」媽媽透露，她的孩子患有一種罕見的疾病，從出生到離世僅僅存活了三年，儘管產檢時一切正常，但孩子出生後不久就發病了。2 ~, y3 G6 T& L6 x) }
5 o. w. L9 j7 ]4 Z# Q9 J5.39.217.77「橘寶」媽媽說，2021年的6月，在鄭大三附院檢測出來，孩子患上了罕見病。「當時我感到絕望，因為孩子ARX基因5號外顯子缺失，這是一種神經發育性罕見病，發病率極低，國內尚無確切治療方案。」
. J' _" Q) Y; p tvb now,tvbnow,bttvb) {! h6 e4 t* Y' h
橘寶媽媽為了孩子四處奔波。（影片截圖）tvb now,tvbnow,bttvb% Y, `- J, {# l" {8 ]1 G& s/ L
4 n8 M% i% J5 ]5 x- D7 o/ i公仔箱論壇為了挽救孩子的生命，「橘寶」媽媽帶著孩子四處求醫，打針吃藥、吸氧霧化、鼻飼管餵食，無數個日日夜夜的牽掛，很快讓「橘寶」媽媽這個90後變得滿頭白髮。2023年4月1日，「橘寶」病情惡化，在南陽去世。公仔箱論壇- r C6 `% i9 A" W
5 O. J# q, u& E' {2 M0 H「橘寶」媽媽說，孩子剛走的時候，她幾乎每天都在陵園待著。「現在我要為家人振作起來」，她表示，現在能為自己做的事情，就是調整自己的精神狀態，因為自己不僅是「橘寶」的媽媽，同時「還是我自己」。網友也勸她放下悲痛，好好生活。
9 F! f! F3 m8 g* {4 b% L! A( y% x3 b公仔箱論壇tvb now,tvbnow,bttvb! t* R, x H! B3 }7 Q5 `
5 E: P3 Z0 u) i6 g. [0 P# b. s1 w x公仔箱論壇34歲的母親已經滿頭白髮。（影片截圖）5.39.217.77% @; o/ W0 t& K f# ?, E% |
. g9 R* |1 R* [- |9 }公仔箱論壇世界衛生組織將患病人數佔總人口0.065%到0.1%的疾病定義為罕見病。由於病種多、人口基數大，罕見病在中國患者數量眾多，並不「罕見」。
5 u: m. u( @0 I! }TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。+ D' e3 J. h0 O8 |0 e" K
根據世界衛生組織的報道，目前全球已知的罕見病超過7000種。2018年中國公佈了第一批罕見病目錄，2023年中國公佈了第二批目錄，截至目前，目錄內已包含了207個罕見病種。TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。1 p4 C0 E' I! q" B6 H; e, B
% d. t: g9 X K% `$ R5.39.217.77在中國，共有480多家的醫院登記了共計78萬多例的罕見病病例，預計有超過2000萬罕見病患者，每年新增患者超20萬，約70%在兒童期發病，其中約30%的罕見病兒童壽命不超過5歲。1 b2 K3 v! q- D8 t3 R0 ^
( f/ t6 \8 a3 u5 e# b" X! TTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。長期以來，罕見病面臨著病情重、確診難、治療難、費用高等難題。2023年醫保目錄調整結果中，中國共有15種罕見病用藥談判/競價成功，覆蓋16個罕見病病種。此前，已有73種罕見病藥物納入醫保。
" n J; ]2 E3 R$ C" H3 q5.39.217.77% L5 G W$ m2 n- n3 L
據了解，罕見病大多數是單基因病，很多罕見病在家族中是首例，因此專家建議，預防罕見病的有效途徑，是積極推進孕前相關篩查。如果是碰巧夫妻倆都攜帶相同基因的變異，在懷孕的時候，就可以做胎兒的產前診斷。
4 H' l2 ]5 w% [5 s8 l" A) k公仔箱論壇
K' D, j8 ^9 Y1 x; h. C" g除了產前診斷，專家還認為，早期診斷對罕見病患者至關重要，具有特別高的臨床和治療價值。
$ G3 R$ w1 g+ f/ c H
7 g) @: x& L2 K" L( j6 c9 e網民點睇：
; L, z" t V+ e' jTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。
' P: k" b/ {% U5.39.217.77太令人痛心了。希望媽媽能夠堅強，讓這份哀傷成為力量，繼續治癒這個世界。
8 ~: C& ^2 h& V' L" L5.39.217.77這是最深的愛，最深的哀愁。歲月不居，時節如流，不願忘記的，是那無盡的思念和愛。tvb now,tvbnow,bttvb) w/ P0 q4 L% \ q9 E
你只是來了三年，媽媽愛了你一輩子。TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。4 O3 x( x! {8 h
) O% \+ w$ D# Y& H' u% q
點擊以下連接看Youtube 影片, Q& G6 C2 z* G5 M
https://www.youtube.com/shorts/eBrNfPj0vaM |
發表於 2025-11-5 11:53 AM
| 
