撰文：許祺安出版：2025-10-30
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; D" `5 w% y3 F4 bTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。
7 K; b/ d* [! b( Q7 W2023年，河南南陽一名3歲的寶寶「橘寶」前因罕見病「ARX基因5號外顯子缺失」去世，年僅34歲的媽媽傷心到滿頭白髮。
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( i- q" F4 N) C' M0 j兩年來，媽媽每隔十天半個月都要去看孩子的墓地一次，「媽媽一直都在」，近日她又再度去孩子的墓地親吻墓碑，讓許多網民為之落淚，有網民留言表示，「你只是來了這個世界三年，但你媽媽愛了你一輩子。」
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~+ N h% ^6 U5 T7 M3 Q L( [公仔箱論壇河南南陽一名3歲的寶寶「橘寶」前因罕見病「ARX基因5號外顯子缺失」去世。( U! A& Y; T1 n" n: p N
( B* o+ J( Y' i+ f( W; |孩子患「ARX基因5號外顯子缺失」母親一夜白頭( f4 K( T7 S+ P. p# j+ m1 R
據2024年的報道，「橘寶」媽媽透露，她的孩子患有一種罕見的疾病，從出生到離世僅僅存活了三年，儘管產檢時一切正常，但孩子出生後不久就發病了。# {0 p. T% f$ c
5 n' j5 l8 m& u6 w「橘寶」媽媽說，2021年的6月，在鄭大三附院檢測出來，孩子患上了罕見病。「當時我感到絕望，因為孩子ARX基因5號外顯子缺失，這是一種神經發育性罕見病，發病率極低，國內尚無確切治療方案。」tvb now,tvbnow,bttvb% k) A. Z5 w$ C2 G
1 ^5 t- J. H# N3 L公仔箱論壇橘寶媽媽為了孩子四處奔波。（影片截圖）1 o% y. F/ }# G8 S& Y
+ i1 X& |- T+ G4 u* X' V5 i( |為了挽救孩子的生命，「橘寶」媽媽帶著孩子四處求醫，打針吃藥、吸氧霧化、鼻飼管餵食，無數個日日夜夜的牽掛，很快讓「橘寶」媽媽這個90後變得滿頭白髮。2023年4月1日，「橘寶」病情惡化，在南陽去世。
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「橘寶」媽媽說，孩子剛走的時候，她幾乎每天都在陵園待著。「現在我要為家人振作起來」，她表示，現在能為自己做的事情，就是調整自己的精神狀態，因為自己不僅是「橘寶」的媽媽，同時「還是我自己」。網友也勸她放下悲痛，好好生活。5.39.217.770 d' x* H' R; t. @+ \. i
: I8 V6 i3 y; f1 R/ }9 T' ]8 oTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。
, y' z- q/ X; H公仔箱論壇34歲的母親已經滿頭白髮。（影片截圖）
, S, t9 ~: G( uTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。
9 ?- V5 K. K1 }/ btvb now,tvbnow,bttvb世界衛生組織將患病人數佔總人口0.065%到0.1%的疾病定義為罕見病。由於病種多、人口基數大，罕見病在中國患者數量眾多，並不「罕見」。
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' ?& H6 w' W t1 ~ B9 m! c7 t公仔箱論壇根據世界衛生組織的報道，目前全球已知的罕見病超過7000種。2018年中國公佈了第一批罕見病目錄，2023年中國公佈了第二批目錄，截至目前，目錄內已包含了207個罕見病種。tvb now,tvbnow,bttvb. Z) j1 s2 h3 Z- J+ o2 O
$ X- m$ N$ i. n$ Ztvb now,tvbnow,bttvb在中國，共有480多家的醫院登記了共計78萬多例的罕見病病例，預計有超過2000萬罕見病患者，每年新增患者超20萬，約70%在兒童期發病，其中約30%的罕見病兒童壽命不超過5歲。
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# k. n2 v9 Q$ m公仔箱論壇長期以來，罕見病面臨著病情重、確診難、治療難、費用高等難題。2023年醫保目錄調整結果中，中國共有15種罕見病用藥談判/競價成功，覆蓋16個罕見病病種。此前，已有73種罕見病藥物納入醫保。
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% Y4 w. K$ C2 }2 Y& _' w( jtvb now,tvbnow,bttvb據了解，罕見病大多數是單基因病，很多罕見病在家族中是首例，因此專家建議，預防罕見病的有效途徑，是積極推進孕前相關篩查。如果是碰巧夫妻倆都攜帶相同基因的變異，在懷孕的時候，就可以做胎兒的產前診斷。
8 ^$ p9 M# b+ y, n Z$ x6 ?TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。
; T9 s# w% V7 n2 r公仔箱論壇除了產前診斷，專家還認為，早期診斷對罕見病患者至關重要，具有特別高的臨床和治療價值。
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: V$ x/ `0 s# l. w6 e1 Atvb now,tvbnow,bttvb網民點睇：
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太令人痛心了。希望媽媽能夠堅強，讓這份哀傷成為力量，繼續治癒這個世界。
+ z- \! w% w! U5.39.217.77這是最深的愛，最深的哀愁。歲月不居，時節如流，不願忘記的，是那無盡的思念和愛。公仔箱論壇) V! T' }6 U; [. {5 U
你只是來了三年，媽媽愛了你一輩子。
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發表於 2025-11-5 11:53 AM
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