撰文：許祺安出版：2025-10-30
a, V% F! @! b& v7 I! ftvb now,tvbnow,bttvb 公仔箱論壇% D# ~5 k1 f1 o% `
& ?0 e C& V' ^) X4 h
F, X5 @' N$ \" N0 G7 v' Q/ k2023年，河南南陽一名3歲的寶寶「橘寶」前因罕見病「ARX基因5號外顯子缺失」去世，年僅34歲的媽媽傷心到滿頭白髮。TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。6 v! q5 H; Z8 s: n. }9 l) _1 M
% W7 s( o( x3 i0 j6 MTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。兩年來，媽媽每隔十天半個月都要去看孩子的墓地一次，「媽媽一直都在」，近日她又再度去孩子的墓地親吻墓碑，讓許多網民為之落淚，有網民留言表示，「你只是來了這個世界三年，但你媽媽愛了你一輩子。」
* X E4 R. R/ l4 _5.39.217.77* J* s. c: z4 c) N8 U1 G7 Y
 5.39.217.77+ I$ p+ b! T) ]; Q G! `
河南南陽一名3歲的寶寶「橘寶」前因罕見病「ARX基因5號外顯子缺失」去世。' a/ R! G0 O6 `: F+ R! w$ v# M6 v2 `
tvb now,tvbnow,bttvb9 l4 Y9 y. @2 ^% o2 U$ I
孩子患「ARX基因5號外顯子缺失」母親一夜白頭0 O1 ?( m. i& [5 G+ g
據2024年的報道，「橘寶」媽媽透露，她的孩子患有一種罕見的疾病，從出生到離世僅僅存活了三年，儘管產檢時一切正常，但孩子出生後不久就發病了。
5 ]* J0 F" F# J& |; @& S- Z公仔箱論壇
. M" T& k' k# y& p j4 }+ UTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。「橘寶」媽媽說，2021年的6月，在鄭大三附院檢測出來，孩子患上了罕見病。「當時我感到絕望，因為孩子ARX基因5號外顯子缺失，這是一種神經發育性罕見病，發病率極低，國內尚無確切治療方案。」tvb now,tvbnow,bttvb5 |5 ?+ j) ]" v5 w
: ^' ?; t7 n9 |* S橘寶媽媽為了孩子四處奔波。（影片截圖）* t) J! h5 S3 ?
/ t8 K5 z/ h6 }; T7 X公仔箱論壇為了挽救孩子的生命，「橘寶」媽媽帶著孩子四處求醫，打針吃藥、吸氧霧化、鼻飼管餵食，無數個日日夜夜的牽掛，很快讓「橘寶」媽媽這個90後變得滿頭白髮。2023年4月1日，「橘寶」病情惡化，在南陽去世。
+ q, b# J8 w9 R! v- Y# x |公仔箱論壇2 |. ^9 v. U( r2 b# v
「橘寶」媽媽說，孩子剛走的時候，她幾乎每天都在陵園待著。「現在我要為家人振作起來」，她表示，現在能為自己做的事情，就是調整自己的精神狀態，因為自己不僅是「橘寶」的媽媽，同時「還是我自己」。網友也勸她放下悲痛，好好生活。
: S4 C5 b1 K6 F/ F8 Q- l
0 H' B+ @( x9 e1 L5.39.217.77
) F+ W* E$ |+ l; s: K/ m5 W5.39.217.7734歲的母親已經滿頭白髮。（影片截圖）
$ ^5 S0 n+ M9 C7 i' m4 A2 C/ h) ztvb now,tvbnow,bttvb5.39.217.772 H _, [9 h' s
世界衛生組織將患病人數佔總人口0.065%到0.1%的疾病定義為罕見病。由於病種多、人口基數大，罕見病在中國患者數量眾多，並不「罕見」。6 A% y6 Q3 `( R+ V3 |
i/ v% j+ ?5 s! D: Htvb now,tvbnow,bttvb根據世界衛生組織的報道，目前全球已知的罕見病超過7000種。2018年中國公佈了第一批罕見病目錄，2023年中國公佈了第二批目錄，截至目前，目錄內已包含了207個罕見病種。
; s/ O" }4 D; C4 L
9 \8 u& @ s3 {8 n7 o在中國，共有480多家的醫院登記了共計78萬多例的罕見病病例，預計有超過2000萬罕見病患者，每年新增患者超20萬，約70%在兒童期發病，其中約30%的罕見病兒童壽命不超過5歲。
5 a, \9 z" Y, T- j/ I/ }tvb now,tvbnow,bttvbTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。7 Q' x* x/ y* ?1 d: E9 H- J' P; S- w3 [
長期以來，罕見病面臨著病情重、確診難、治療難、費用高等難題。2023年醫保目錄調整結果中，中國共有15種罕見病用藥談判/競價成功，覆蓋16個罕見病病種。此前，已有73種罕見病藥物納入醫保。
: v9 N. A+ l. f% ^8 p) J5.39.217.77TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。! |1 X" @0 L/ A4 K' W
據了解，罕見病大多數是單基因病，很多罕見病在家族中是首例，因此專家建議，預防罕見病的有效途徑，是積極推進孕前相關篩查。如果是碰巧夫妻倆都攜帶相同基因的變異，在懷孕的時候，就可以做胎兒的產前診斷。
* A- m+ e( p4 t; K: \6 X5 rTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。
& l% _& o. T4 h, r; }5 fTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。除了產前診斷，專家還認為，早期診斷對罕見病患者至關重要，具有特別高的臨床和治療價值。
; @: y' O9 J F& G4 \& X5.39.217.77
a1 Y# T, U- v$ S y1 G$ w公仔箱論壇網民點睇：tvb now,tvbnow,bttvb0 U% O; ?2 {5 g( b6 T
: v/ H0 L- C" R
太令人痛心了。希望媽媽能夠堅強，讓這份哀傷成為力量，繼續治癒這個世界。5 l& J1 `; u7 Q' D7 L8 K% ~$ f; @
這是最深的愛，最深的哀愁。歲月不居，時節如流，不願忘記的，是那無盡的思念和愛。, r; v$ P1 z7 G l
你只是來了三年，媽媽愛了你一輩子。TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。* k" I' }2 ^. ]
+ t3 x1 k! n8 |3 Ytvb now,tvbnow,bttvb點擊以下連接看Youtube 影片
8 z' Z1 h; ]' R0 o5 R( ~公仔箱論壇https://www.youtube.com/shorts/eBrNfPj0vaM |
發表於 2025-11-5 11:53 AM
| 
