撰文：許祺安出版：2025-10-30
y- J* x1 E0 F0 N: V, {) o$ Dtvb now,tvbnow,bttvb
& m" g2 j* s3 e
- F# p3 L+ q4 F$ ytvb now,tvbnow,bttvb z+ @$ z B2 g6 K$ D9 K! J
2023年，河南南陽一名3歲的寶寶「橘寶」前因罕見病「ARX基因5號外顯子缺失」去世，年僅34歲的媽媽傷心到滿頭白髮。
2 x7 s0 Q, q2 w5.39.217.77tvb now,tvbnow,bttvb1 p! e5 _1 H3 p
兩年來，媽媽每隔十天半個月都要去看孩子的墓地一次，「媽媽一直都在」，近日她又再度去孩子的墓地親吻墓碑，讓許多網民為之落淚，有網民留言表示，「你只是來了這個世界三年，但你媽媽愛了你一輩子。」
4 |: e6 l2 C h0 T% P3 L5.39.217.77
8 E1 t7 F1 t* R9 P% ~5.39.217.77
* C. D2 O A) A- ~/ m5 U# |公仔箱論壇河南南陽一名3歲的寶寶「橘寶」前因罕見病「ARX基因5號外顯子缺失」去世。
1 f# F0 l( V+ {6 P# @5 L5.39.217.77tvb now,tvbnow,bttvb M, e3 f' Q6 Z1 K9 [
孩子患「ARX基因5號外顯子缺失」母親一夜白頭
, q7 N. x1 T- ?' l9 u8 z" R公仔箱論壇據2024年的報道，「橘寶」媽媽透露，她的孩子患有一種罕見的疾病，從出生到離世僅僅存活了三年，儘管產檢時一切正常，但孩子出生後不久就發病了。
& p" K- {) x8 ]- eTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。* f5 }. L y! \- T
「橘寶」媽媽說，2021年的6月，在鄭大三附院檢測出來，孩子患上了罕見病。「當時我感到絕望，因為孩子ARX基因5號外顯子缺失，這是一種神經發育性罕見病，發病率極低，國內尚無確切治療方案。」
' h0 L/ C( k4 ?: p ]8 w5.39.217.77
" ]4 }0 _7 c7 F. BTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。橘寶媽媽為了孩子四處奔波。（影片截圖）
$ p' E7 [ C" C* f F公仔箱論壇5.39.217.774 N- [$ G' j6 Z, z" R- c$ P1 p
為了挽救孩子的生命，「橘寶」媽媽帶著孩子四處求醫，打針吃藥、吸氧霧化、鼻飼管餵食，無數個日日夜夜的牽掛，很快讓「橘寶」媽媽這個90後變得滿頭白髮。2023年4月1日，「橘寶」病情惡化，在南陽去世。
: U% ~% q% ?3 o6 X5.39.217.77/ v7 g% x2 v2 z/ Q5 A
「橘寶」媽媽說，孩子剛走的時候，她幾乎每天都在陵園待著。「現在我要為家人振作起來」，她表示，現在能為自己做的事情，就是調整自己的精神狀態，因為自己不僅是「橘寶」的媽媽，同時「還是我自己」。網友也勸她放下悲痛，好好生活。TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。/ R+ `. g4 ?! q3 p
公仔箱論壇* Q0 d; ~' U' p; c; I+ `
% p: f; t4 S y8 ^% \5 H9 l+ {tvb now,tvbnow,bttvb34歲的母親已經滿頭白髮。（影片截圖）tvb now,tvbnow,bttvb3 h: m; g& l; z0 J! I! G
8 }7 E* P9 H! @+ [1 D6 s
世界衛生組織將患病人數佔總人口0.065%到0.1%的疾病定義為罕見病。由於病種多、人口基數大，罕見病在中國患者數量眾多，並不「罕見」。5.39.217.77$ F7 T Y. B2 M" `% }
2 V7 {4 k& H0 V8 F# e' |根據世界衛生組織的報道，目前全球已知的罕見病超過7000種。2018年中國公佈了第一批罕見病目錄，2023年中國公佈了第二批目錄，截至目前，目錄內已包含了207個罕見病種。
1 S( E: W: N9 A. M) J1 y公仔箱論壇TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。" m% e; M/ c+ V2 m! {
在中國，共有480多家的醫院登記了共計78萬多例的罕見病病例，預計有超過2000萬罕見病患者，每年新增患者超20萬，約70%在兒童期發病，其中約30%的罕見病兒童壽命不超過5歲。tvb now,tvbnow,bttvb7 ?0 S% l6 Y5 a) ^7 U
& _# q9 k V6 @/ P6 e
長期以來，罕見病面臨著病情重、確診難、治療難、費用高等難題。2023年醫保目錄調整結果中，中國共有15種罕見病用藥談判/競價成功，覆蓋16個罕見病病種。此前，已有73種罕見病藥物納入醫保。公仔箱論壇& \" N( A; f2 |( @! [1 C
3 i) z9 Z, ]( k+ ^ k; B
據了解，罕見病大多數是單基因病，很多罕見病在家族中是首例，因此專家建議，預防罕見病的有效途徑，是積極推進孕前相關篩查。如果是碰巧夫妻倆都攜帶相同基因的變異，在懷孕的時候，就可以做胎兒的產前診斷。公仔箱論壇( n4 d* z. Z* c- {" H) L0 F& _! ^
tvb now,tvbnow,bttvb" ?" V9 O: j# K& _8 I: \9 ^
除了產前診斷，專家還認為，早期診斷對罕見病患者至關重要，具有特別高的臨床和治療價值。TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。+ ]; I4 `; n4 _5 ~0 G& e6 z
# d1 L: J! | t+ h( o9 W% Q! M) htvb now,tvbnow,bttvb網民點睇：
; \/ R; k; C( u& U' ?tvb now,tvbnow,bttvb4 j6 g+ s+ M& o& B+ ~) y* W5 `! ?! {
太令人痛心了。希望媽媽能夠堅強，讓這份哀傷成為力量，繼續治癒這個世界。+ p, y) A$ E1 G6 v3 O1 U
這是最深的愛，最深的哀愁。歲月不居，時節如流，不願忘記的，是那無盡的思念和愛。
) l/ [ x, @- b你只是來了三年，媽媽愛了你一輩子。公仔箱論壇- t7 t' |0 j! J* b: Y% k; g
& } \ X7 W; I
點擊以下連接看Youtube 影片tvb now,tvbnow,bttvb p7 M. J+ g0 ]0 M* Y) r
https://www.youtube.com/shorts/eBrNfPj0vaM |
發表於 2025-11-5 11:53 AM
| 
