撰文：許祺安出版：2025-10-305.39.217.779 V. i& q6 O# ]9 v8 X) v4 _
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2023年，河南南陽一名3歲的寶寶「橘寶」前因罕見病「ARX基因5號外顯子缺失」去世，年僅34歲的媽媽傷心到滿頭白髮。
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' `- @% S$ y8 q" H6 ~; Etvb now,tvbnow,bttvb兩年來，媽媽每隔十天半個月都要去看孩子的墓地一次，「媽媽一直都在」，近日她又再度去孩子的墓地親吻墓碑，讓許多網民為之落淚，有網民留言表示，「你只是來了這個世界三年，但你媽媽愛了你一輩子。」- k' w6 V3 p+ A8 f' Z4 T, |1 n
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6 ~) T. \# U9 X( ]河南南陽一名3歲的寶寶「橘寶」前因罕見病「ARX基因5號外顯子缺失」去世。
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% h2 Q+ g1 j( m w( K& j! @公仔箱論壇孩子患「ARX基因5號外顯子缺失」母親一夜白頭
& C9 y4 k7 V0 {( X ?tvb now,tvbnow,bttvb據2024年的報道，「橘寶」媽媽透露，她的孩子患有一種罕見的疾病，從出生到離世僅僅存活了三年，儘管產檢時一切正常，但孩子出生後不久就發病了。TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。& n' c+ v" r' i; @
2 u( O$ b2 T" p0 l$ R公仔箱論壇「橘寶」媽媽說，2021年的6月，在鄭大三附院檢測出來，孩子患上了罕見病。「當時我感到絕望，因為孩子ARX基因5號外顯子缺失，這是一種神經發育性罕見病，發病率極低，國內尚無確切治療方案。」tvb now,tvbnow,bttvb& ?# H; o* o* I6 I7 S
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橘寶媽媽為了孩子四處奔波。（影片截圖）
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( O7 O8 I( e7 X7 P zTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。為了挽救孩子的生命，「橘寶」媽媽帶著孩子四處求醫，打針吃藥、吸氧霧化、鼻飼管餵食，無數個日日夜夜的牽掛，很快讓「橘寶」媽媽這個90後變得滿頭白髮。2023年4月1日，「橘寶」病情惡化，在南陽去世。
( Z( s2 X2 c& p" wTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。公仔箱論壇$ B# H6 V' C' s6 _3 Z& i b( r0 y: y+ D
「橘寶」媽媽說，孩子剛走的時候，她幾乎每天都在陵園待著。「現在我要為家人振作起來」，她表示，現在能為自己做的事情，就是調整自己的精神狀態，因為自己不僅是「橘寶」的媽媽，同時「還是我自己」。網友也勸她放下悲痛，好好生活。
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) A3 r" K8 G9 c2 r TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。( P% `/ g3 F% n6 \
34歲的母親已經滿頭白髮。（影片截圖）
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E2 O+ o3 i# p$ {2 [# C9 g公仔箱論壇世界衛生組織將患病人數佔總人口0.065%到0.1%的疾病定義為罕見病。由於病種多、人口基數大，罕見病在中國患者數量眾多，並不「罕見」。
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, F" V' C N) K! V$ x. g$ Mtvb now,tvbnow,bttvb根據世界衛生組織的報道，目前全球已知的罕見病超過7000種。2018年中國公佈了第一批罕見病目錄，2023年中國公佈了第二批目錄，截至目前，目錄內已包含了207個罕見病種。
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: |, o; J6 [ e- ATVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。在中國，共有480多家的醫院登記了共計78萬多例的罕見病病例，預計有超過2000萬罕見病患者，每年新增患者超20萬，約70%在兒童期發病，其中約30%的罕見病兒童壽命不超過5歲。5.39.217.774 P* ^3 A& p7 E* j8 y. }
0 ~7 y& t5 u; D. \$ t) Y! Q5.39.217.77長期以來，罕見病面臨著病情重、確診難、治療難、費用高等難題。2023年醫保目錄調整結果中，中國共有15種罕見病用藥談判/競價成功，覆蓋16個罕見病病種。此前，已有73種罕見病藥物納入醫保。& }7 O [6 @8 b! e4 I
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據了解，罕見病大多數是單基因病，很多罕見病在家族中是首例，因此專家建議，預防罕見病的有效途徑，是積極推進孕前相關篩查。如果是碰巧夫妻倆都攜帶相同基因的變異，在懷孕的時候，就可以做胎兒的產前診斷。
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# n1 ]* z7 w$ N+ v除了產前診斷，專家還認為，早期診斷對罕見病患者至關重要，具有特別高的臨床和治療價值。公仔箱論壇( v1 A5 N0 R. M5 @* j5 a
TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。. F3 Y# o/ w; ?- y5 b
網民點睇：
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+ h3 [2 q0 F! s8 n2 n6 Mtvb now,tvbnow,bttvb太令人痛心了。希望媽媽能夠堅強，讓這份哀傷成為力量，繼續治癒這個世界。
; B0 k% s/ h+ ]3 M這是最深的愛，最深的哀愁。歲月不居，時節如流，不願忘記的，是那無盡的思念和愛。
( U( k T* A }7 Y" y5.39.217.77你只是來了三年，媽媽愛了你一輩子。5.39.217.77% I0 |* y# _- M0 h4 _* |
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發表於 2025-11-5 11:53 AM
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