撰文：許祺安出版：2025-08-08 公仔箱論壇& Y9 m, P0 n }9 k* V3 e
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江西女童小娟娟（化名）2歲時因基因突變導致視力喪失，從出生健康到突如其來的失明，讓家人都非常不捨。目前小娟娟正在等待合適的眼角膜，等待重見光明的希望。
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5 o" l2 ~8 F, Q8 T5 jtvb now,tvbnow,bttvb小娟娟的母親分享，有一次小娟娟曾經問她，「媽媽，我什麼時候能看到這個世界？」這一句話猶如重錘擊中心頭，讓她當場無法自持落淚。
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小娟娟的母親自幼也因外傷失去一隻眼睛的視力。她稱自己成為母親後，最大的心願就是讓女兒一生平安、健康成長，沒想到命運弄人，小娟娟母親說，她將用盡所有力氣陪伴女兒走未來的每一步，「不要讓她孤單」。5 ]0 d( p( s% Y, x- Y- U
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江西女童小娟娟（化名）2歲時因基因突變導致視力喪失。（網絡圖片）! B6 W3 H/ s# C4 ~/ T
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內媒報道，小娟娟的母親表示，當初懷孕時定期產檢，各項指數均屬正常，女兒出生後也如一般嬰兒般健康發育，未曾顯露異狀。小娟娟在2歲左右時，家人突然發現她總是走路跌撞、不再看人說話，甚至無法追視物體。經過醫院詳細檢查後，確認她是因為罕見基因突變導致雙目失明，且視力無法恢復。
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. A! e" E1 U8 a m1 |公仔箱論壇江西女童小娟娟（化名）2歲時因基因突變導致視力喪失。（網絡圖片）5.39.217.774 H( C2 Y. C! q O! n0 |2 ?5 n
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# K, q _, G# Z7 Q0 G1 x江西女童小娟娟（化名）2歲時因基因突變導致視力喪失。（網絡圖片）
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9 f8 k: Q5 l5 x2 ~據了解，小娟娟的家庭正積極尋求視障相關的教育與復健資源，希望透過早療與定向訓練協助她建立生活自理能力，也在等待眼角膜移植。此外，醫院社工也協助申請輔具補助與低收入家庭相關社福資源，盼減輕照護負擔。醫生提醒：某些先天性遺傳疾病可能不會在出生時立即顯現
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& V J6 x! ]5 @0 Q公仔箱論壇內媒報道，醫師提醒，某些先天性遺傳疾病可能不會在出生時立即顯現，特別是基因型異常類型，可能在成長過程中才逐漸浮現。1 y' u2 ]. X: ^1 C: S. {, m/ Q$ e
- J$ k1 T3 f. ]8 T若家族中曾有視覺、聽力、神經或免疫等疾病者，應積極諮詢遺傳諮詢科並進行相關檢查。 |
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