健康醫療／記者林怡亭報導
; o# [3 o5 R+ m! FTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。
5 M- n! {5 X' l: ~* t2 Q, {9 x& B1 F- K5 _! v' r
0 P( l* r9 z) n2 q c- m2 ^( W有位57歲賴先生，近年來漸進式地手脚麻木、無力、針刺痛無法上階梯，伴隨著腸胃不適、便祕、拉肚子交替困擾他。賴先生的一位堂叔也有類似的症狀，醫師判定為家族型類澱粉神經病變。因爲有堂叔的病史，賴先生由中部至轉臺北榮總就醫，經檢查發現，賴先生神經傳導及肌電圖檢查顯示軸索型運動感覺神經病, 轉甲狀腺素(transthyretin)基因檢測顯示有台灣常見的突變位點,確診罹患家族型類澱粉神經病變。 tvb now,tvbnow,bttvb2 X- w, X k" m. A9 A5 S
: _8 Y! M7 G4 _) W體染色體顯性遺傳疾病 後代五成遺傳機率% v# P& p: x" R; o
tvb now,tvbnow,bttvb. s5 a! W) ?8 m/ K/ f
收治此個案的臺北榮總神經醫學中心神經內科林恭平醫師表示，家族型類澱粉神經病變是一種體染色體顯性遺傳的疾病，會侵犯心臟、腦膜、眼睛、肺、腸胃道系統、周邊神經系統等等器官。在臺灣，推估有100至150家族有此疾病，發病的年齡男性約55歲，女性約65歲。
2 A3 D/ `; u" q( [, vtvb now,tvbnow,bttvb# A% q y1 j$ u4 X
且一人罹病，其後代無論男女都有50％的遺傳機率。
% p' Y- J# C f2 P( U& @, k6 k9 r/ N
50歲以前發病 肝臟移植手術預後良好
& [) C* ~3 ?9 l5 {$ J( F; j5 T公仔箱論壇5.39.217.775 F' p" h" s8 S( h
家族型類澱粉神經病變的主因是轉甲狀腺素(transthyretin)基因突變，導致結構改變，造成類澱粉纖维囤積在人體的器官組織上，由於無法被人體有效清除，終致産生疾病症狀。在治療上，以往只有肝臟移植，50歲以前發作的類澱粉沉積症病患，接受肝臟移植手術預後良好。但賴先生發病年齡已超過55歲，接受肝臟移植治療的時機已過，且捐贈的肝臟取得不易，只能以藥物治療為主。
5 N3 _9 x0 U5 \. z: e8 }tvb now,tvbnow,bttvbtvb now,tvbnow,bttvb# U8 t4 m8 e( n$ r! P) H8 N8 j
治療新曙光 獲國際醫學期刊刊登
# K. i! e& z" F# {
, Q# B0 [! q8 |! _2 H- l5.39.217.77過去藥物僅稍具延緩神經病變惡化的效用，臺北榮總研究神經病變的團隊發現，國際上有研究團隊利用小分子干擾核糖核酸的機轉，可降低病人血中的突變轉甲狀腺素蛋白的產生及其後續的囤積，有效控制並延緩病情。賴先生於103至105年間，參與此臨床研究，每三週接受注射一次，突變的轉甲狀腺素蛋白降低至原有的20％以下，神經病變得以控制延緩，他現今仍能自行走路，血壓穩定，腸胃功能正常，此突破性研究成果已於107年7月，獲新英格蘭醫學雜誌期刊刊登，家族型類澱粉神經病變治療獲得一線曙光。 |
發表於 2019-1-26 08:58 AM
| 
