基因、基因突變與遺傳病是現今醫療的熱門話題。基因，也稱為遺傳因子，是由DNA（Deoxyribonucleic Acid，脫氧核糖核酸）列序而成。它就像一份藍圖，控制着每個人獨一無二的表徵。整份基因藍圖主要由ATCG這4個字母組合而成，分別是代表4個鹼基Adenine、Thymine、Cytosine和Guanine。* ^. S/ b! p1 C6 Q& t* l# B& c
4 @# Y. N# H$ x. _9 \當一個人需要生長、復修損傷或繁殖時，身體便需要透過細胞分裂製造新的細胞，當中的DNA亦會被複製。由於DNA資料數量龐大（人類大約有25000個基因），過程中少不免會出錯，例如某些字母轉換成其他字母、多了或少了一些資料等等，這些改變統稱為「基因突變」（Mutation），而檢測基因突變的方法就是進行基因測試。
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基因測試大致可以分為兩大類：診斷性（Diagnostic）和預測性（Predictive），診斷性基因測試是為已經出現病徵的病人進行測試來確診；而預測性基因測試的目的是為沒有病徵的人士預計他患上某種疾病的機會。
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多種因素影響結果
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現時，基因測試大多以醫療用途為目標，由醫生主理，為病人及家人提供有助診斷或治療某些疾病的資訊。但是隨着醫療科技的發展，坊間出現了不同的基因測試服務，其中包括「直接面向消費者基因測試」（Direct-to-consumer（DTC）testing），費用視乎測試項目，由數千至數萬元不等，聲稱可以根據你的檢驗報告為你度身訂造營養餐單、預測患癌風險，甚至預測小朋友的在運動和音樂發展的潛力等。這些直接面向消費者基因測試透過檢測消費者的唾液DNA直接為其提供分析，更可以以郵寄的方式寄樣本和收報告，消費者安坐家中也可以進行基因測試。
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這些基因測試一直被公司打造成可以預測及改善未來的強大的工具，但是普羅大眾和消費者卻未必了解基因檢測的作用和測試的限制。公仔箱論壇* j z) S4 @ |4 B+ w
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首先，現時科學家對基因的認知以及基因與疾病的關聯還未完全了解，基因測試結果很多時候都未能準確預測發現的基因突變對健康的影響。而且，大部分的疾病都沒有單一的原因，是多個不同的因素合起來而發生，消費者難以單憑報告直接斷定健康狀況，更不應因為結果而過分改變生活習慣。$ f5 M- m& K+ K0 z7 ~7 u
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小心考慮私隱問題5.39.217.770 M8 n7 F V9 k$ Z
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由於每個人的基因都是獨一無二的，基因測試樣本和數據都等同個人資料。病人與普羅大眾應在做測試前了解清楚公司如何保障個人私隱，例如除了消費者之外有沒有第三者會得悉測試結果、剩下的測試樣本會被保存多久、會否用作其他用途等等。
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另外，病人與消費者應考慮實際需要和風險，例如測試結果會否影響個人或家庭購買健康保險，保險公司會否以基因測試報告指患某些病的風險增加而要求增加保費。由於香港現時暫未有特別條例監管個人基因資料，消費者應更加小心處理基因測試這一方面的資訊。6 `( g" A: z* U, L$ S6 i
7 O4 C% t% \7 s# f x0 q" Q還有，基因組科學其實是一門相當複雜的學問，令市民難以完全明白報告的內容和含義，以致誤解檢查結果。如果基因檢測所得出的結果是︰患某疾病的「風險」是一般人的「兩倍」；單看「兩倍」這個說法，大家會覺得這件事很危險。但事實上，患病風險由10%升到20%和由0.01%升至0.02%有很大分別；另外，消費者應明白有風險不等於一定會發病，誤解檢查結果的話，有機會導致過度擔憂和焦慮。5.39.217.774 l* f) l( x8 n% O9 C' S
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所以，無論在進行基因測試前或後都應該聽從有關專業人士的講解，測試前應了解測試的內容和風險，以及檢測結果帶來相關的問題或方案；測試結果應由有專業資格的人士，例如臨床遺傳學醫生、遺傳諮詢師或受過遺傳學專業訓練的家庭醫生，進行解釋並協助選擇恰當的治理方法。5.39.217.77+ @& ` A* G/ x
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5 z! {# d d9 h4 |; V8 gtvb now,tvbnow,bttvb可能大家對遺傳諮詢師這門專業都比較陌生，他們須具備基因學、生物科學、心理學、公共衞生學等等多個範疇的知識，經過臨床培訓和實踐，考獲有關的牌照，才可以為諮詢者提供資訊，協助他們和家人選擇最恰當的處理方法。 |
發表於 2017-8-24 05:16 AM
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