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[健康資訊] 家族性高膽固醇血症

幾個月前,一名男士前來求診,他求診的原因是近來發現運動期間有胸悶感覺。
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  r& E8 t$ J8 t, Q" v- qTVBNOW 含有熱門話題,最新最快電視,軟體,遊戲,電影,動漫及日常生活及興趣交流等資訊。這名男士30多歲,不吸煙,飲食習慣健康,每周又有兩晚打籃球。他結婚2年,兒子出生只有3個月左右,有美好的家庭生活。因着他的情況,便安排他做運動心電圖的檢查,他跑了大概5分鐘便因胸痛而停下來,心電圖顯示他患上心血管毛病的機會甚高,我隨即安排他進行心血管電腦掃描。& R4 ]- H7 k2 g) L0 S

5 j* L5 ^# r' g7 Z% l) itvb now,tvbnow,bttvb放射部的同事很緊張地聯絡我,因這位男士的左前降支已差不多完全閉塞。當天晚上,他被安排入院進行通波仔手術,在他的左前降心血管安置了支架。現在,他已經可以恢復劇烈運動包括打籃球了,可算是不幸中之大幸。但是,為何他年輕力壯,生活習慣和飲食習慣健康,仍然出現這麼緊急的情況呢?若不是及早發現及治療,可能有生命危險!TVBNOW 含有熱門話題,最新最快電視,軟體,遊戲,電影,動漫及日常生活及興趣交流等資訊。$ \8 o7 r1 Q3 H+ ?* g- ]" v
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在抽血檢驗中,發現他的膽固醇水平非常高,他的低密度膽固醇(LDL-C,或稱為壞膽固醇)達到6.5mmol/L。細問之下,原來他的父親中年時已出現心血管毛病,40多歲已心臟病發。事實上,他是患上遺傳性高膽固醇血症,或俗稱家族性高膽固醇血症,原來高膽固醇也可以代代相傳。這種病症是一種由控制膽固醇代謝基因突變而引起的先天性疾病,患者體內的LDL-C水平比正常高,由高出1倍至4倍或以上不等。
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0 e0 f+ c  a9 N& E$ E此症可根據突變情況分為純合子型及異合子型兩種。純合子型是指一對基因出現突變,病情會較為嚴重,患者有可能在20歲前患上冠心病;至於異合子型則是一對基因的其中之一出現突變,病情較為前者為輕,但患者亦有可能提早在50歲前患上冠心病。) _( Q5 b+ t/ T- W* S# w. |
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據估計,每200至500人中就有一人可能患上這種遺傳病。若以此推斷,香港可能有超過14000名患者。根據國際文獻,這些患者當中只有1%確診。* {4 [5 Z; W. r  f' [: B

, s% o* g" e% m* Z2 D- n3 H公仔箱論壇要確診此病其實並不困難,只需要透過抽血檢查膽固醇水平便可得知。若LDL-C超過8mmol/L,就差不多已可確診此病,若LDL-C超過5mmol/L,而近親中有成員55歲前患上冠心病或猝死的歷史,都可能顯示患上遺傳性高膽固醇血症。下一期詳述醫治方法及如何保護心血管。
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  • soforlee

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