[健康資訊] 家族性高膽固醇血症

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幾個月前，一名男士前來求診，他求診的原因是近來發現運動期間有胸悶感覺。
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% Y5 |! \& B# H) m8 Y公仔箱論壇這名男士30多歲，不吸煙，飲食習慣健康，每周又有兩晚打籃球。他結婚2年，兒子出生只有3個月左右，有美好的家庭生活。因着他的情況，便安排他做運動心電圖的檢查，他跑了大概5分鐘便因胸痛而停下來，心電圖顯示他患上心血管毛病的機會甚高，我隨即安排他進行心血管電腦掃描。' h9 z# t* R3 d
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放射部的同事很緊張地聯絡我，因這位男士的左前降支已差不多完全閉塞。當天晚上，他被安排入院進行通波仔手術，在他的左前降心血管安置了支架。現在，他已經可以恢復劇烈運動包括打籃球了，可算是不幸中之大幸。但是，為何他年輕力壯，生活習慣和飲食習慣健康，仍然出現這麼緊急的情況呢？若不是及早發現及治療，可能有生命危險！
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在抽血檢驗中，發現他的膽固醇水平非常高，他的低密度膽固醇（LDL-C，或稱為壞膽固醇）達到6.5mmol/L。細問之下，原來他的父親中年時已出現心血管毛病，40多歲已心臟病發。事實上，他是患上遺傳性高膽固醇血症，或俗稱家族性高膽固醇血症，原來高膽固醇也可以代代相傳。這種病症是一種由控制膽固醇代謝基因突變而引起的先天性疾病，患者體內的LDL-C水平比正常高，由高出1倍至4倍或以上不等。TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。, v3 a, y8 S0 o0 P) g
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此症可根據突變情況分為純合子型及異合子型兩種。純合子型是指一對基因出現突變，病情會較為嚴重，患者有可能在20歲前患上冠心病；至於異合子型則是一對基因的其中之一出現突變，病情較為前者為輕，但患者亦有可能提早在50歲前患上冠心病。公仔箱論壇/ b$ Q5 z" y) f6 t
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據估計，每200至500人中就有一人可能患上這種遺傳病。若以此推斷，香港可能有超過14000名患者。根據國際文獻，這些患者當中只有1%確診。
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, y% v( {& [7 E3 T/ _6 v要確診此病其實並不困難，只需要透過抽血檢查膽固醇水平便可得知。若LDL-C超過8mmol/L，就差不多已可確診此病，若LDL-C超過5mmol/L，而近親中有成員55歲前患上冠心病或猝死的歷史，都可能顯示患上遺傳性高膽固醇血症。下一期詳述醫治方法及如何保護心血管。