如果家族成員中有人罹患乳癌，你會怎麼辨？臨床上，就有一位王媽媽因為罹患三陰性乳癌，她不但去做BRCA基因篩檢，她的妹妹以及女兒也去做了基因檢測；結果證實，王媽媽以及她妹妹和女兒都同樣具有BRCA基因突變。醫師指出，這家人雖然罹癌的風險比一般人高，但是，以正面態度積極的做檢查，可以早期發現早期治療，則一樣能享受快樂的人生！
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BRCA基因突變高危險群即適合做篩檢
, Z7 w; \2 Q5 O, P, X公仔箱論壇收治這位王媽媽的耕莘醫院病理科主治醫師陳燕麟表示，王媽媽是因為罹患雙側三陰性乳癌住院，由於三陰性乳癌是BRCA基因突變的高危險群，因而進行了此項基因篩檢；至於BRCA基因突變的高危險群還包括小於45歲罹患乳癌、小於50歲罹患乳癌且家族中有人罹患乳癌或胰臟癌或攝護腺癌、小於60歲罹患三陰性乳癌、罹患卵巢癌、男性罹患乳癌、罹患胰臟癌或攝護腺癌，且家族中有人罹患乳癌、卵巢癌、胰臟癌、攝護腺癌。5.39.217.77" ^; `4 X* J- r ?, u
/ \( n5 F% Z& ~% I' i( K公仔箱論壇基因突變可區分為體細胞突變和生殖系突變5.39.217.778 D& W$ M# ~" b% u9 T
癌症的發生往往有很多因素，陳燕麟醫師指出，以基因突變而言，可區分為體細胞突變(Somatic mutation)和生殖系突變(Germline mutation)。體細胞突變是接觸到環境中不同的致癌物、汙染源等等所造成的突變；生殖系突變則是會遺傳給下一代，最著名的就是BRCA基因突變，這樣的患者因為比一般人先天就多了一個癌症相關基因突變，後天又繼續接觸到環境中不同的致癌物、汙染源等等，也就導致癌症發生機率比一般人高，最常好發於女性乳癌與卵巢癌，男性胰臟癌與攝護腺癌，發生年齡也比一般人年輕。
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. I( I/ h4 H0 R2 T. J) _經由口水即可檢驗BRCA1和BRCA2基因突變
. F/ o4 k+ D0 g8 v* W; s公仔箱論壇陳燕麟醫師進一步指出，生殖系突變因為會遺傳，並且增加罹患癌症的風險；因此，分子醫學基因檢測，就可以提供家族成員評估罹癌風險，並能及早做預防。至於篩檢方式隨著醫療技術的進步，已由傳統抽血取得DNA，發展到刮取口腔黏膜，或甚至是可經由口水即可檢驗，藉由次世代定序儀，可以使得基因檢測更為方便且快速，而且可以篩檢多達二十多個相關基因，其中以BRCA1和BRCA2最知名。* z$ ]" z: j, o b# a0 }% e/ |) w
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檢驗結果陽性要更積極的訂定追蹤檢查計畫
% k* I3 g3 W6 {2 L+ j9 Q% u; L& v公仔箱論壇如果檢測癌症遺傳基因結果皆為陰性，並不代表不會罹患癌症！陳燕麟醫師強調，基因檢測結果為陰性，只是罹患癌症的風險與一般人一樣；如果檢測癌症遺傳基因結果為陽性，則是要更積極的訂定未來追蹤檢查計畫，包括定期超音波檢查、乳房攝影與乳房核磁共振檢查、卵巢超音波檢查；另外，如果想要和安潔莉娜裘莉一樣，採取預防性乳房切除或卵巢切除手術，則應該要與醫師詳細討論。3 O8 ^* }& J: `
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健康 記者關嘉慶報導 |
發表於 2016-9-4 01:31 PM
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