小海是重度海洋性貧血個案,從1歲時,就必須定期去醫院報到接受輸血,當同年齡孩子的媽媽煩惱要幫寶貝準備甚麼副食品、下午該帶寶貝去哪玩的時候,小海媽媽擔心的是輸血時,護理師能不能1針就扎到她的血管。; _: X( U/ G6 U( ] f I5 {* [" i" n
含幹細胞 製血、管免疫系統: B0 U6 J9 p$ G0 e q4 D
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3歲時小海接受臍帶血移植而有了改變,從前的臍帶血都被當作醫療廢物,後來發現它含有豐富的幹細胞,是製造血液及掌管免疫系統的主要來源,可以取代骨髓移植,治療各種血液疾病,且來源容易取得,不會傷及胎兒及母體,現在也有許多臍帶血銀行可以協助保存。( y9 I0 S2 [# a( M& K% l8 U9 ]# M
% k6 R7 }/ Q2 R: a8 q血色素品質不佳 會遺傳5.39.217.77 F( k! k2 d1 ?4 \% N x" m+ v
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海洋性貧血是血色素製造品質不佳或不足導致的貧血,是種遺傳疾病,依照缺失的血色素鏈不同,海貧又分成甲、乙型,台灣的甲型帶因率約5~8%,乙型帶因率約1~2%,臨床表現概略可分為輕、中、重型,輕型個案平時沒症狀或輕微貧血,不需特別治療。
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# T5 g1 X: }! ^# O! m重型個案 輸血一輩子
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# R2 Y8 q( Q& o" A5 u6 G/ X中型個案嚴重度差異大,可能偶爾或需定期輸血,重型個案多為乙型海洋性貧血症,從出生5~6個月大後就需定期接受輸血一輩子,唯一有效的根治重型海洋性貧血的方法就是骨髓移植。
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* |* [& N4 V, n6 J+ `7 W2 H5.39.217.77一般而言,接受移植時年紀越小、鐵質沈積及其併發症少的個案成功率越高,以往的移植,選用的幹細胞來源都是骨髓,臍帶血移植的技術在近幾年才逐漸成熟,小海,是南台灣首例重型海洋性貧血,接受臍帶血移植成功個案。
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鐵質沈積 心衰竭、生長遲緩
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以往的重型海貧個案,如果完全沒接受輸血,至多只能活到3、4歲,1960年代時,才發現只有透過輸血才能延續重型患者壽命,規律輸血是他們的治療模式,長期輸血下來產生許多併發症,儘管有排鐵劑的幫忙,仍有過多鐵質沈積造成內分泌功能低下、心衰竭、生長遲緩、骨質疏鬆等併發症,最致命的是心衰竭。
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