台中1名女性因為腹部劇烈疼痛就醫，多次檢查都無法找出原因，醫生只好進行剖腹探測，挨了一刀卻仍無法找出合理的疾病解釋，忍痛數年之後才發現原來是急性紫質症，找到病因後進行治療，終於解除疼痛，讓她大鬆一口氣。
& x( T. Q, P# y3 H1 q) j5.39.217.77
3 S% @: B3 v4 s v3 t$ y
) m. T' s* K2 m6 t王建得醫師（如圖）表示，紫質症的發生率非常低，在台灣約只有1/300000。
( p+ I _# ]6 f) pTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。# A4 k$ @! u7 _! \8 P
台中榮總罕病暨血友病中心主任王建得醫師表示，紫質症是一群酵素代謝異常的遺傳性罕見疾病總稱，讓身體無法合成正常的血基質，其中若缺乏某幾種酵素，會引起患者急性發作而稱為急性紫質症。1 w P9 }6 y5 E+ e ^' t' K7 U
! u h+ `. Q- J9 S& K' d/ eTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。急性紫質症 多以腹痛表現
& H, g. O& ^5 q; n+ @( G5.39.217.77急性紫質症在發病時，絕大部分是以腹痛來表現，常伴隨著肌肉無力，還有照光後小便顏色變深。由於紫質症患者無法正常合成血基質，其中代謝產物ALA和PBG會在體內一直累積，當累積到一定程度時就會對神經造成影響，若這些影響發生在腸胃道，就可能引起劇烈的腹痛。5.39.217.77' J3 e) f1 Y, g4 `6 c
7 x9 B/ D/ L! w c1 s6 BTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。除了腹痛之外，急性紫質症發作還可能引起神經生理、心理的症狀，像是肌肉無力、幻聽幻覺、失眠、人時地物的混淆、甚至可能有被害妄想症，最嚴重恐因控制呼吸的肌肉無力，而導致呼吸衰竭致命。
U- j9 `0 Z$ t5 ]公仔箱論壇tvb now,tvbnow,bttvb7 Y$ i2 L U' _# A$ e
女斷食減肥 導致疾病發作
+ \- P8 Y- q/ ^4 _$ e5 ?7 w6 Ktvb now,tvbnow,bttvb王建得主任強調，由於紫質症的發生率非常低，在台灣約只有1/300000，醫護人員對這疾病普遍陌生，目前健保資料顯示曾經確診的病人約莫100名，但應有一部份病人仍未被診斷出來，醫師們擔憂延遲診斷與治療，可能導致神經功能受影響。
- I; L& _5 G. {, `2 I B. j. [* f9 H* s% l
雖然是基因遺傳，急性紫質症的好發族群是20至40歲的女性，這與急性發作的促發因子有關，像是外在刺激，如飢餓、抽煙、與藥物使用，或者內在刺激，如生理週期，都可能會導致疾病發作，在診間，就曾有女性因為斷食減肥，沒想到因而誘發急性紫質症。# y3 j7 _* r; n1 q1 \- c1 s! Y
tvb now,tvbnow,bttvb! s( L, D w* G$ z' N, U! a
 5.39.217.77% F) D; I& V' T! P; I0 n
急性紫質症在發病時，絕大部分是以腹痛來表現，常伴隨著肌肉無力，還有照光後小便顏色變深。
; N0 c0 w9 R8 j$ X. jtvb now,tvbnow,bttvb
; T9 b% Q+ B; p9 x7 ~5.39.217.77治療有解 針劑注射血基質tvb now,tvbnow,bttvb3 m, k5 z; S2 H' R. o% f- j) M# J- d
在急性紫質症治療方面，主要是以針劑注射血基質為主，大部分的病人可能終身只發作1次，治療後若避免誘發因子就不再復發；約有10%病人可能因為體質的關係會反覆發作，但也可以透過藥物來做預防、穩定病情。 I, O3 p) A, ]. |7 [
" [; J( G0 u' w7 T6 b/ c王建得主任透露，現在醫療進步，加上國家有健保給付，對紫質症的照顧，事實上沒有疏於其他疾病，但是病人與醫師的配合也相當重要，他就曾遇過1名強壯男子，確診為急性紫質症後卻不聽醫師勸告，繼續抽菸喝酒，沒想到後來竟嚴重到全身癱瘓，必須坐輪椅回診治療。" U+ V/ d7 z4 A1 O9 Y' g4 r
TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。1 Q- g" D& l8 n, E' p* ~* e: V
因此，醫師呼籲，急性紫質症發作時，若不配合治療，不僅是疼痛的問題，還可能導致肌肉無力、全身癱瘓，最嚴重恐呼吸衰竭而有生命威脅，不可輕忽。若民眾有不明腹痛、肌肉無力或是照光後尿液變深等上述症狀，應就醫檢查確診，才能及早治療、緩解不適。. w4 T8 x0 {2 O. ~) R# H3 ?% o
|
發表於 2015-9-16 01:11 PM
| 
