肢端肥大症是一種生長激素分泌過量的罕見疾病,多為患者腦垂體分泌生長素的細胞出現增生或產生腺瘤所致,根據流行病學統計,其發生率為每百萬人口中每年新增3~4個新病例,推估台灣每年持續新增約60個新病例,目前約有1400名患者,平均發病年齡為40歲左右。肢端肥大會造成患者外觀改變,包括手部、足部、臉部特徵增大等,但因病程長達數年,經常被認為是年紀漸長的正常現象而忽略。
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台灣腦下垂體學會理事長張承能醫師表示,肢端肥大症造成生長激素(GH)過量後會進一步導致類胰島素生長因子(IGF-1)濃度上升,因此發病最明顯的特徵,即外型不正常的肥大或增生,常見的症狀有臉型改變,包括額頭變寬變高、顴骨變高、鼻子變大、嘴唇增厚、舌頭變大、齒縫變寬及戽斗;以及手腳變大、肥厚,導致戒指戴不下,鞋子尺寸越穿越大、無法做精細動作;也可能有皮膚的變化,包括結節、增厚、出油等;也有人因肢端肥大導致聲音低沉、經常性頭痛、呼吸困難、視野變窄、陽痿、過早停經等現象。
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張承能醫師說明,肢端肥大病變為長年緩慢進行的,因此患者在外表、臉型或體型產生變化時,自己或身邊的人往往無法察覺,曾有調查發現,近4成患者沒有察覺自身改變,確診時間長延後5-7年,許多時候是腫瘤已大於1公分以上,對視神經產生壓迫,影響視力時才就醫。
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因肢端肥大患者的外觀改變有某程度之相似性,因此醫師的經驗就很重要,張承能醫師比喻,若是會「看相」的醫師,外觀上一眼就能看出患者罹病的可能,幫助患者及早獲得正確診斷及治療。
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張承能醫師解釋,肢端肥大症治療第一線以手術為主,目標為移除腦下垂體腫瘤並使類胰島素生長因子正常化,若是腫瘤位置不佳,或是腫瘤太大導致手術風險過大,也可依醫師評估,先以藥物治療一段時間,待腫瘤縮小後再進行手術;同時,根據研究顯示,術後若再輔以放射治療,可提升治癒率與降低相關共病症發生的風險,也可透過定期使用體抑素等藥物,抑制生長激素過度分泌、使腫瘤加速萎縮,增加疾病控制率。5.39.217.77$ ?1 A* q: k/ P1 p6 M, I+ z
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肢端肥大症因為共病很多,所以患者是藥罐子,常需服用高血壓、高血糖、心臟病等藥物,但即使按醫囑規則服藥,控制飲食和運動,往往血糖血壓也不能達到良好控制目標。殊不知真正的罪魁禍首在腦下垂體,沒有找到真正病因,是無法達到良好的治療效果。因此呼籲有相關共病者或一般民眾,若伴隨可疑外觀改變時,應盡速至內分泌新陳代謝科或相關科別門診諮詢,才能早期揪出肢端肥大症予以即時適當治療。
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