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[健康資訊] 家族性高膽固醇血症

幾個月前,一名男士前來求診,他求診的原因是近來發現運動期間有胸悶感覺。公仔箱論壇. ^+ t5 l8 K( x8 ]
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這名男士30多歲,不吸煙,飲食習慣健康,每周又有兩晚打籃球。他結婚2年,兒子出生只有3個月左右,有美好的家庭生活。因着他的情況,便安排他做運動心電圖的檢查,他跑了大概5分鐘便因胸痛而停下來,心電圖顯示他患上心血管毛病的機會甚高,我隨即安排他進行心血管電腦掃描。公仔箱論壇8 @; D  q/ t1 f* {( s

% A* t5 y7 q2 ^( V  M放射部的同事很緊張地聯絡我,因這位男士的左前降支已差不多完全閉塞。當天晚上,他被安排入院進行通波仔手術,在他的左前降心血管安置了支架。現在,他已經可以恢復劇烈運動包括打籃球了,可算是不幸中之大幸。但是,為何他年輕力壯,生活習慣和飲食習慣健康,仍然出現這麼緊急的情況呢?若不是及早發現及治療,可能有生命危險!公仔箱論壇7 s0 c; T2 s2 a: L# Z. g: q
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在抽血檢驗中,發現他的膽固醇水平非常高,他的低密度膽固醇(LDL-C,或稱為壞膽固醇)達到6.5mmol/L。細問之下,原來他的父親中年時已出現心血管毛病,40多歲已心臟病發。事實上,他是患上遺傳性高膽固醇血症,或俗稱家族性高膽固醇血症,原來高膽固醇也可以代代相傳。這種病症是一種由控制膽固醇代謝基因突變而引起的先天性疾病,患者體內的LDL-C水平比正常高,由高出1倍至4倍或以上不等。5.39.217.77- m" q) G) c3 U7 M

; A8 @' N$ R- Atvb now,tvbnow,bttvb此症可根據突變情況分為純合子型及異合子型兩種。純合子型是指一對基因出現突變,病情會較為嚴重,患者有可能在20歲前患上冠心病;至於異合子型則是一對基因的其中之一出現突變,病情較為前者為輕,但患者亦有可能提早在50歲前患上冠心病。5.39.217.779 ~5 ~/ h5 k; D( @9 p: M2 r6 p% B
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據估計,每200至500人中就有一人可能患上這種遺傳病。若以此推斷,香港可能有超過14000名患者。根據國際文獻,這些患者當中只有1%確診。
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; j5 g+ K3 U; \7 I& w7 `5 M3 g  G5.39.217.77要確診此病其實並不困難,只需要透過抽血檢查膽固醇水平便可得知。若LDL-C超過8mmol/L,就差不多已可確診此病,若LDL-C超過5mmol/L,而近親中有成員55歲前患上冠心病或猝死的歷史,都可能顯示患上遺傳性高膽固醇血症。下一期詳述醫治方法及如何保護心血管。
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  • soforlee

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