健康醫療／記者郭庚儒報導6 M( P R q; A2 N" {
tvb now,tvbnow,bttvb3 F& W5 m% P0 F$ S( |8 T
一名4歲女童，出生2個月大開始，皮膚出現蕁麻疹，還伴隨高燒，後續又併發虹彩炎、關節炎，甚至影響智力發展，家長前後帶至小兒科、皮膚科、眼科、骨科就診，終於透過基因檢測確診為「Cryopyrin相關週期性症候群」（CAPS），此個案為全台首例。
8 g' k) i. {) P; C4 W' F ~
8 ^! O3 g$ h! K- x: [發生率僅百萬多之0.5公仔箱論壇9 |* o3 Q$ U1 c
收治個案的台大醫院小兒過敏免疫科主任楊曜旭表示，CAPS是一種基因突變的罕見自體發炎疾病，與NLRP3基因變異導致後續造成介白素IL-1 β的過度產生相關。根據國外資料統計，發生率僅百萬多之0.5，這是國內首起病例。
# S* K7 W; ~9 J# L7 G8 M+ T' s
% E: X9 d) u K+ b4 k" r( A1 Rtvb now,tvbnow,bttvb藥費昂貴 如今有健保給付
9 e# d0 c9 n! G/ O' t9 {: |; J9 W5.39.217.77楊曜旭指出，女童2歲大才開始就醫，至各科就診約1年多時間，曾經使用類固醇、免疫製劑、生物製劑等治療，但全身性發炎症狀始終未改善，最後透過基因檢測確診罹患CAPS，及時使用人類單株抗體注射劑治療，症狀立即緩解，所幸此針劑有健保給付，一劑高達42萬、每2個月打一次，不然家屬恐怕無法負擔。tvb now,tvbnow,bttvb9 |1 b1 _2 Z- A ^8 d. J
( K1 h4 }! f, b# B0 I* R公仔箱論壇基因檢測精準診斷5.39.217.77$ v" F9 n; A8 S& ]3 H
楊曜旭強調，CAPS好發於幼童，患者的器官、關節、神經系統等都可能發炎，嚴重恐造成全身器官衰竭致死，現在透過精確的基因檢測診斷，可使患者得以脫離死亡威脅，並改善生活品質。 |
發表於 2016-4-27 12:09 PM
| 
